摘要：A fibrose cística (FC), ou mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva. No Brasil, estima-se que a incidência da doença seja de 1:10.000 nascidos vivos. As características clínicas da FC incluem doença pulmonar, insuficiência pancreática, obstrução intestinal neonatal, cirrose biliar multifocal, alta concentração de eletrólitos no suor e obstrução dos vasos deferentes. A FC é causada por mutações em um gene de 230kb do cromossomo 7q que codifica o regulador transmembrana da fibrose cística (CFTR). O aumento da longevidade destes pacientes tem proporcionado maior incidência de complicações extrapulmonares, dentre as quais se destaca a diabetes relacionada à fibrose cística (DRFC). A mortalidade é seis vezes maior em pacientes com DRFC do que pacientes com FC sem diabetes. A causa de DRFC é resultado da disfunção da ilhota pancreática causada por inflamação e fibrose, por conseqüência de secreção exócrina viscosa. Pacientes com FC apresentam, em geral, má-absorção e má-digestão. A perda de peso sem explicação é o sinal clínico informado com mais freqüência pelos pacientes antes do diagnóstico confirmatório do DRFC. Pacientes portadores de DRFC, quando comparados a pacientes com FC sem diabetes, apresentam pior função pulmonar. O teste oral de tolerância à glicose (OGTT) é recomendado como padrão ouro para diagnóstico de DRFC, sendo que o tratamento deve controlar os sintomas do diabetes e prevenir complicações. A insulina é o único tratamento farmacológico recomendado. O apoio multidisciplinar é fundamental para auxiliar na aceitação do DRFC. Palavras-chave: Fibrose cística. Diabetes. Mucoviscidose.
