出版社：ArquiMed - Departamento de Edições Científicas da AEFMUP
摘要：A Distrofia Neuroaxonal Infantil (DNAI) é um distúrbio neurodegenerativo grave, com hereditariedade autossómica recessiva. O quadro clínico caracteriza-se por regressão psicomotora e hipotonia, com progressão rápida para tetraplegia espástica, cegueira e demência. A morte sobrevém geralmente antes dos 10 anos de idade. Recentemente demonstrou-se que mutações no gene PLA2G6, localizado no cromossoma 22 (22q13.1), são responsáveis pela patologia e que a grande maioria destes doentes apresenta mutações no gene PLA2G6. Apresentamos o caso clínico de uma grávida de 36 anos, IIGIP, casal saudável, não consanguíneo, com uma filha de 7 anos de idade com diagnóstico de DNAI. Foi efectuado o estudo molecular na criança doente que confirmou o diagnóstico e possibilitou o diagnóstico pré-natal específico na presente gestação. No liquido amniótico o estudo molecular do gene PLA2G6 revelou a presença de uma mutação em heterozigotia; o cariótipo foi normal para um feto do sexo feminino. Tanto quanto sabemos, este é o primeiro diagnóstico pré-natal de exclusão de DNAI em Portugal.
其他摘要：Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD1, MIM # 256600), is a rare autossomal recessive neurodegenerative disorder. The clinical picture is characterized by psychomotor regression and hypotonia, which progresses to spastic tetraplegia, visual impairment and dementia. Onset is within the first 2 years of life and death usually happens before the age of 10. In 2006, Morgan et al described that mutations in PLA2G6 gene localized in chromosome 22 (22q13), caused INAD1. Evidence showed that a large proportion of patients with infantile neuroaxonal dystrophy have a mutation in the PLA2G6 gene. A 36-years-old pregnant woman presented for obstetric follow up. It was the second pregnancy of this healthy, nonconsanguineous couple. Their 7 year-old daughter was affected with Infantile Neuroaxonal Dystrophy. Molecular testing was done in the child and, as a causal mutation was detected, it was possible to offer a specific prenatal diagnosis. The molecular study of PLA2G6 gene by amniocentesis showed the presence of a mutation in heterozygoty and the karyotype was normal for a female foetus. To our knowledge, this is the first molecular prenatal diagnosis of INAD1 in Portugal.
