摘要：Melanocortin 4 Receptor gene is involved in sympathetic nerve activity, adrenal and thyroid functions, and media for leptin in regulating energy balance and homeostasis. The aim of this research was to perform genetic analysis of MC4R gene sequences from Bligon goats. Fourty blood samples of Bligon does were used for DNA extraction. The primers were designed after alignment of 12 DNA sequences of MC4R gene from goat, sheep, and cattle. The primers were constructed on the Capra hircus MC4R gene sequence from GenBank (accession No. NM_001285591). Two DNA polymorphisms of MC4R were revealed in exon region (g.998 A/G and g.1079 C/T). The SNP g.998 A/G was a non-synonymous polymorphism i.e., changing of amino acid from methionine (Met) to isoleucine (Ile). The SNP g.1079 C/T was a synonymous polymorphism. Restriction enzyme mapping on Bligon goat MC4R gene revealed three restriction enzymes (RsaI (GT’AC), Acc651 (G’GTAC_C), and KpnI (G_GTAC’C), which can recognize the SNP at g.1079 C/T. The restriction enzymes may be used for genotyping of the gene target using PCR-RFLP method in the future research.
其他摘要：Gen melanocortin 4 reseptor merupakan gen yang mempengaruhi aktivitas saraf simpatik, fungsi adrenal dan tiroid, dan sebagai media bagi leptin dalam meregulasi keseimbangan energi dan homeostasis. Penelitian ini bertujuan untuk melakukan analisis genetik sekuens gen MC4R pada kambing Bligon. Empat puluh sampel darah induk kambing Bligon telah diekstraksi. Primer didesain setelah dilakukan penyejajaran pada 12 sekuens gen MC4R dari kambing, domba, dan sapi. Primer didasarkan pada gen MC4R Capra hircus yang diambil dari Genbank (accession No. NM_001285591). Dua polimorfisme DNA gen MC4R teridentifikasi pada daerah ekson (g.998A/G dan g.1079C/T). Posisi SNP g.998A/G merupakan polimorfisme non-synonymous yang menyebabkan perubahan asam amino metionin (Met) ke isoleusin (Ile). Posisi SNP g.1079C/T menunjukkan polimorfisme synonymous. Pemetaan enzim restriksi pada gen MC4R kambing Bligon mengungkap tiga enzim restriksi (RsaI (GT’AC), Acc651 (G’GTAC_C), dan KpnI (G_GTAC’C)) yang dapat mengenali SNP pada g.1079C/T. Ketiga enzim restriksi tersebut kemungkinan dapat digunakan untuk penentuan genotipe menggunakan metode PCR-RFLP pada penelitian lanjutan.
