摘要：La fenilcetonuria es la enfermedad metabólica hereditaria más frecuente en las consultas de adultos debido a su incidencia, al diagnóstico precoz con el cribado neonatal y a que el tratamiento ha retrasado la aparición de las complicaciones y mejorado su esperanza de vida. En la mayoría de los casos, se produce por una alteración en el enzima que cataliza la transformación de fenilalanina en tirosina, ocasionando un acúmulo de fenilalanina, que resulta tóxico para el sistema nervioso. El objetivo del tratamiento es mantener los niveles de fenilalanina en sangre dentro de un rango que se considera saludable y, para ello, es precisa una restricción de alimentos ricos en proteínas, fomentar la ingesta de alimentos bajos en proteínas y un tratamiento nutricional con suplementos de L-aminoácidos libres de fenilalanina, que también están enriquecidos en los nutrientes abundantes en los alimentos ricos en proteínas que estos pacientes dejan de consumir. Los pacientes que responden a sapropterina precisan menos restricciones dietéticas y, con el tratamiento con pegvaliasa, se puede llegar a liberalizar completamente la dieta. Es necesario conocer las necesidades de proteínas de cada paciente y su tolerancia a fenilalanina / proteínas para aportar proteínas naturales en esa cantidad. La cantidad de proteínas restante se incrementa en un 40% por la menor digestibilidad y asimilación de las proteínas de origen vegetal y para mejorar el control metabólico con las fórmulas de L-aminoácidos exentas de fenilalanina, que disminuyen la absorción intestinal de fenilalanina y el paso de ésta al sistema nervioso central. Posteriormente, calculamos las necesidades de energía del paciente y descontamos la energía que aportan los alimentos con proteínas naturales y las fórmulas de L-aminoácidos, para recomendar al paciente que el resto de su ingesta provenga de alimentos que tienen muy bajo contenido en fenilalanina hasta aportar la energía restante para cubrir sus necesidades y mantener un adecuado estado nutricional. Se desaconseja tomar los alimentos de origen animal, así como las legumbres, los frutos secos y los cereales; las excepciones en estos grupos son leche y lácteos fermentados en algunos casos, cereales sin gluten, maíz en conserva, guisantes y castañas, que deben controlarse, al igual que la patata. No influyen en el control metabólico de la fenilcetonuria la mayoría de frutas, verduras y hortalizas. Finalmente, se presentan algunos de los numerosos recursos de utilidad para el cálculo de la dieta y la elaboración de platos, tanto para los profesionales sanitarios como para pacientes y familiares.
