出版社：Official Scientific Journal of the Adolescent Health Care Center (NESA)/ Rio de Janeiro State University/UERJ
摘要： Introdução: A síndrome de Turner (ST) é marcada por baixa estatura, presença de estigma e puberdade atrasada na maioria das pacientes. Objetivos: Verificar e racionalizar as principais motivações que incentivaram as pacientes a buscar tratamento. Metodologia: Nos prontuários de 44 pacientes com ST, com diagnóstico estabelecido pelo cariótipo, foram coletadas idade do diagnóstico e queixa que motivou a procura do serviço médico. Resultados: A idade do diagnóstico variou do período pré-natal até os 20 anos de idade; a queixa mais comum foi baixa estatura (57%). Todas as crianças até 5 anos de idade tinham os estigmas como queixas principais. A partir dessa idade, as queixas iniciais eram baixa estatura e atraso puberal. Conclusões: A principal queixa apresentada é a baixa estatura isolada (principalmente entre os 10 e 15 anos) ou associada a outras queixas. No período da adolescência, o déficit de crescimento e o atraso puberal tornam-se mais evidentes, motivando a procura pelos serviços médicos.
其他摘要： Introduction: The Turner syndrome is a genetic disorder characterized by external dimorphism, short stature and delayed puberty in the majority of patients. Objective: To study the main initial complaint. Patients and method: Review on 44 medical records with diagnosis of Turner syndrome confirmed by karyotipe analysis. Age at diagnosis and initial complaint were the information collected. Results: The ages at diagnosis varied from pre-natal period until 20 years of age; the main complaint was short stature (57%). All children under the age of 5 had dimorphism as the only complaint. In childhood and adolescence, short stature, delayed puberty or both were the main complaints. Conclusion: Short stature is the main feature (especially between 10 and 15 years old), either isolated or associated to other complaints. In adolescence deficient growth and delayed puberty become more evident, promoting the search for medical care.
关键词：Síndrome de Turner; baixa estatura; estigmas; diagnóstico
其他关键词： Turner syndrome; short stature; clinical features; diagnosis
