期刊名称：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia
印刷版ISSN：0872-0754
出版年度：2014
卷号：23
期号：1
页码：29-31
出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto
摘要：Introdução: A deteção ocasional de glicosúria obriga à exclusão de diabetes mellitus. Na ausência de hiperglicemia deve considerar-se glicosúria de causa renal, podendo ser isolada, como na glicosúria renal familiar, ou estar associada a tubulopatias hereditárias, como na síndrome de Fanconi-Bickel, ou a disfunção tubular adquirida, obrigando a investigação da função renal e tubular. Caso clínico: Os autores descrevem um caso de uma criança de cinco anos, saudável, com glicosúria persistente de causa renal em que a investigação demonstrou a coexistência de excreção aumentada de glicina. Discussão: A glicosúria renal familiar e a hiperglicinúria são causadas por defeitos genéticos em diferentes transportadores de membrana do túbulo renal. A associação rara de glicosúria e glicinúria foi apenas descrita numa família em 1960. Os autores discutem os possíveis mecanismos fisiopatológicos desta associação e a importância de diagnosticar tubulopatias associadas numa criança com glicosúria, em termos prognósticos e de orientação clínica.
其他摘要：Introduction: The accidental finding of glycosuria should lead to the exclusion of diabetes mellitus. In the absence of hyperglycemia, glycosuria is probably of renal origin. It can be isolated, as in familiar renal glycosuria, or it can be part of a hereditary tubular disorder such as Fanconi-Bickel syndrome or associated with an acquired tubular dysfunction. The renal and tubular function should be investigated. Case report: The authors describe the case of a previously healthy five-year old child with persistent glycosuria of renal cause. The investigation showed the coexistence of elevated renal excretion of glycine. Discussion: Familiar renal glycosuria and hyperglycinuria are caused by genetic defects in different renal tubular membrane transporters. The rare association of glycosuria and glycinuria was only described in one family in the 1960's.The authors discuss the possible pathophysiologic mechanisms of this association and the importance of studying other tubulopathies in a child with glycosuria as it has prognostic and clinical management implications.
