摘要：A Síndrome de X Frágil (SXF) é uma perturbaçãodo desenvolvimento de origem genética, rara esub-diagnosticada em Portugal. É, no entanto, a causahereditária mais frequente de deficiência intelectual e, também,a causa genética mais conhecida de autismo. Os profissionaisde saúde são os que mais cedo são chamados a detetar osprimeiros sinais de que alguma coisa não está bem com acriança e os responsáveis pelo encaminhamento da mesma,com vista ao indispensável diagnóstico genético. Neste artigosão apresentados os resultados de uma investigação qualitativa,com recurso à Grounded Theory, feita a partir de entrevistascom 45 mães de crianças com SXF, em que se procurouconhecer o papel desempenhado pelos profissionais de saúdena deteção e acompanhamento precoce das crianças. Osresultados encontrados apontam para: a) alguma dificuldadedos profissionais em lidar com as queixas e sinais detetadosinicialmente pelas mães; b) pouca informação ou consciênciada necessidade de encaminhar para diagnóstico genético; c) atraso significativo no envio para avaliação genética; d) dificuldades na comunicação do diagnóstico à família; e) dificuldades na articulação e monitorização ao longo do desenvolvimento da criança. Estes resultados apontam para a necessidade de informação e orientação para que o sistema de saúde possa acompanhar estas crianças e famílias, de modo a que o diagnóstico seja feito mais cedo e o acompanhamento possa ser mais efetivo
其他摘要：The Fragile X Syndrome is a developmental disorderwith genetic etiology, not very common and oftenunderdiagnosed in Portugal. However, it is the most frequentinherited cause of intellectual disability and also the bestknown genetic origin of autism. Health professionals are thosewho, firstly, are responsible for detecting the signs thatsomething is affecting the development, and to guide to thegenetic diagnosis. Here we present a qualitative study basedon interviews with 40 mothers of children with FXS (fullmutation) using a Grounded Theory approach. The findingsshow a) difficulty of pediatricians and practicioners in dealingwith complaints and signs detected by the mothers, b) littleinformation or awareness of the importance of referral todiagnosis; c) significant delay in referral to genetic diagnosisd) difficulties in communicating the diagnosis to families, e)articulation and monitoring difficulties throughout thedevelopment of the child. Based on these findings will beproposed guidelines, so that the health system can receive andfollow more effectively the children and families living withthis syndrome
关键词：Síndrome de X Frágil; diagnóstico;deficiência intelectual; autismo
其他关键词：Fragile X Syndrome; diagnosis; intelectual;disability; autism.
