摘要:El Síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante con expresividad variable y asociado a múltiples anormalidades. Las manifestaciones clínicas más importantes de este síndrome son entre otras la estatura corta, cuello ancho, hipertelorismo, exoftalmos y ptsosis palpebral. Suelen presentar malformaciones cardiacas tales como la displasia con estenosis valvular pulmonar y la miocardiopatía hipertrófica. El interés de este cuadro en Patología Forense se debe a que es posible su presentación en forma de muerte súbita sin ningún tipo de clínica previa. Se presenta el caso de una persona de sexo masculino de 18 años de edad, el cual se desplomó en la vía pública. Diagnosticado de Síndrome de Noonan sin controles médicos en ese momento. El estudio necrópsico reveló la presencia de una disección aórtica con intususpección íntimo-intimal.
其他摘要:KNoonan syndrome is a relatively common autosomal dominant disorder whose pathophysiology is not fully understood. Its clinical features are characterized by dysmorphic facial features, webbing of the neck, proportionate short stature and heart disease (most commonly pulmonary valve stenosis and hypertrophic cardiomyopathy). In rare occasions, Noonan syndrome could have interest in forensic medicine due to their unexpected presentation as a sudden death episode without previous clinical symptoms. In this report, we present the case of a subject (male, 18 years old) who suddenly collapsed in the street. His parents known the previous NS diagnosis, but at the moment of death he was not under medical control or treatment. Autopsy findings revealed an aortic dissection with intimo-intimal intussusception.
关键词:Síndrome de Noonan;Muerte súbita cardiaca;Válvula aórtica bicúspide;Patología Forense