首页    期刊浏览 2024年12月05日 星期四
登录注册

文章基本信息

  • 标题:Síndrome hereditario de hiperferritinemia y catarata
  • 其他标题:Hereditary syndrome of hyperferritinemia and cataract
  • 本地全文:下载
  • 作者:Andonegui, J. ; Prat, M. ; Vargas, M.
  • 期刊名称:Anales del Sistema Sanitario de Navarra
  • 印刷版ISSN:1137-6627
  • 出版年度:2007
  • 卷号:30
  • 期号:2
  • 页码:281-285
  • 出版社:Gobierno de Navarra. Departamento de Salud
  • 摘要:Se describe a una familia con el síndrome hereditario de hiperferritinemia y catarata. La herencia es autonómica dominante y las características clínicas de este síndrome son cataratas familiares de aparición temprana y aumento de los niveles séricos de ferritina, siendo normales el resto de estudios relacionados con el hierro y de parámetros hematológicos. Es importante difundir el conocimiento de esta entidad para diagnosticar nuevos casos y evitar pruebas diagnósticas innecesarias o tratamientos inadecuados.
  • 其他摘要:This report describes a family with hereditary hyperferritinemia cataract syndrome. Inheritance is autosomal dominant and clinical characteristics of this syndrome are familial cataracts of early development and elevated serum ferritin levels but otherwise normal iron studies and haematological parameters. It is important to increase awareness of this entity in order to diagnose new cases and avoid unnecessary diagnostic tests and inadequate treatments.
  • 关键词:Síndrome;Hereditario;Hiperferritinemia;Catarata
  • 其他关键词:Hereditary syndrome;Hyperferritinemia;Cataract
国家哲学社会科学文献中心版权所有