摘要：Los errores congénitos del metabolismo (ECM), constituyen un grupo de enfermedades cuyo diagnóstico se realiza habitualmente por medio de la cuantificación de metabolitos en fluidos biológicos. El objetivo de la presente revisión es describir el papel del laboratorio en el diagnóstico de los ECM haciendo especial énfasis en los procedimientos analíticos disponibles en la actualidad, revisando sus ventajas y también sus limitaciones. En conclusión, el número tan elevado de ECM que se está identificando hace necesaria la implementación progresiva de nuevas tecnologías en los laboratorios dedicados al estudio de estas enfermedades. Si bien es cierto que estas nuevas herramientas han dotado a los laboratorios de una mayor capacidad diagnóstica, no hay que olvidar pruebas convencionales que siguen siendo necesarias para este diagnóstico, así como toda una serie de variables que influyen en la recogida de las muestras y en la expresión de la enfermedad, que pueden conducir a fallos diagnósticos.
其他摘要：Inborn errors of metabolism (IEM) are a group of diseases whose diagnosis is usually performed by quantification of several metabolites in biological fluids. The aim of this review is to report the role of the laboratory in IEM diagnosis, highlighting the methods available at present and their advantages and limitations. In conclusion, the huge number of recognized IEMs strongly advises the implementation of new high- output technologies in the laboratories devoted to IEM diagnosis. Although these technologies offer a high diagnostic ability, routine analyses are still very important, as well as consideration of several variables involved in biological sample collection and disease expression that may lead to misdiagnosis of IEMs.
关键词：Enfermedades raras;Errores congénitos del metabolismo;Análisis de metabolitos;Estudios genéticos;Pruebas funcionales
其他关键词：Rare diseases;Inborn errors of metabolism;Metabolite analysis;Genetic studies;Challenge test
