摘要：El síndrome opsoclono-mioclono-atáxico (SOMA) es un trastorno del movimiento muy infrecuente, de origen autoinmune y de aparición a cualquier edad, más probable entre los 6-36 meses. Se presenta el caso de una niña de 30 meses, previamente sana, que desarrolló progresivamente en cuatro días marcha inestable, temblor intencional, habla escandida, irritabilidad y trastorno del sueño. El resto de la exploración física y neurológica era normal. Presentó exantema leve tres semanas antes. Al ingreso, la analítica general, cultivos, tóxicos en orina, serologías, electroencefalograma y tomografía cerebral (TC) fueron normales. La punción lumbar mostró linforraquia leve. Al quinto día desde el inicio, la ataxia impedía la sedestación y el temblor era generalizado agravado probablemente por mioclonias intencionales. Aparecieron entonces movimientos oculares rápidos, sacádicos, multidireccionales, aunque conjugados. Ante el diagnóstico de opsoclono, se solicitó radiografía de tórax observando una masa torácica paravertebral, corroborada en la TC torácica. La cirugía confirmó un ganglioneuroblastoma localizado. La enolasa neuronal específica en sangre y catecolaminas en orina fueron normales. El opsoclono desapareció con prednisona oral a altas dosis y tras cirugía. Un año después precisaba dosis mínima de corticoide por aparición de leve inestabilidad de la marcha e irritabilidad al suspender la medicación.
其他摘要：Opsoclonus myoclonus ataxia syndrome (OMAS) is a very infrequent paraneoplastic or postinfectious movement disorder, which may occur at any age, most commonly between 6 and 36 months of age. In four days, a previously healthy 30-month-old girl progressively developed gait instability, intention tremor, dysarthric speech, irritability and altered sleep. Physical and neurological examination did not reveal additional deficits. She had had a transient exanthema without fever three weeks before. Basic blood analysis, serologies, cultures, urine toxin detection, EEG and cerebral CT were normal. Lumbar puncture showed minimal lymphocytosis. On the fifth day following the onset of symptoms, the ataxia worsened, precluding sitting, and the tremor was aggravated by intentional myoclonus. Chaotic saccadic, large amplitude multidirectional but conjugated eye movements appeared. An opsoclonus was suspected and a chest X-ray and CT revealed a paravertebral thoracic mass. Surgery confirmed a localized ganglioneuroblastoma. Blood neuron-specific enolase and urine catecholamine levels were normal. Opsoclonus disappeared with high doses of prednisone and following surgery. Ataxia improved but the patient still required low daily doses of steroids for one year.
