期刊名称：Seminário de Iniciação Científica e Seminário Integrado de Ensino, Pesquisa e Extensão
印刷版ISSN：2237-6593
出版年度：2014
页码：198
语种：Portuguese
出版社：Seminário de Iniciação Científica e Seminário Integrado de Ensino, Pesquisa e Extensão
摘要：A doença de Fabry é uma doença rara acarretada por um erro inato do metabolismo do grupo das doenças de depósito lisossômico. De origem genética com herança ligada ao cromossomo X, manifesta-se em decorrência da mutação no gene que codifica a enzima lisossomal alfa galactosidase. Com isso, ocorre o acúmulo de glicoesfingolipídeos no interior do endotélio e do músculo liso de vasos sanguíneos e em diversos órgãos, podendo acometer principalmente o coração, os rins, a pele, o sistema nervoso, os olhos e o trato gastrointestinal. O objetivo deste trabalho foi acompanhar e estudar os aspectos clínicos e de herança de um caso familiar com diagnóstico genético da doença de Fabry. Esta pesquisa qualitativa e exploratória foi realizada por meio de entrevistas com três pacientes e a partir da análise de dados de avaliações clínicas feitas por estes junto a diferentes profissionais. O estudo propiciou a compreensão dos aspectos clínicos que cercam a doença de Fabry, sendo observados sintomas característicos dessa doença, como crises de dor, fadiga, acroparestesia, febre, mialgia, dor abdominal, hipohidrose, intolerância ao frio, calor e ao exercício físico nos três pacientes pesquisados, sintomas que, segundo os pacientes, foram amenizados após o uso da terapia de reposição enzimática, propiciando uma melhor qualidade de vida para eles. Também, observou-se sinais específicos nos pacientes, como córnea verticilata (paciente 2) e angioqueratoma (paciente 3). Com isso, pode-se concluir que apesar de ser uma afecção rara na população em geral, por meio do diagnóstico precoce, da instituição da terapia de reposição enzimática e do acompanhamento adequado das complicações da doença, é possível permitir ao doente uma evolução favorável das condições clínicas pertinentes ao caso.
关键词：Doença de Fabry; Alfa galactosidase; Terapia de reposição de enzimas
