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文章基本信息

  • 标题:Características clínicas y citogenéticas en el síndrome de Wolf-Hirschhorn. Serie de casos
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  • 作者:Francisco Cammarata-Scalisi ; Michele Callea ; Dianora Araque
  • 期刊名称:Avances en Biomedicina
  • 印刷版ISSN:2244-7881
  • 出版年度:2015
  • 卷号:4
  • 期号:2
  • 页码:48-55
  • 语种:Spanish
  • 出版社:Avances en Biomedicina
  • 摘要:El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una entidad genética producida por una deleción parcial que abarca la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Las manifestaciones más frecuentes son anomalías craneofaciales, retraso psicomotor y alteraciones neurológicas. La incidencia estimada es de 1 en 50.000 nacimientos, aunque hay un subdiagnóstico de esta entidad. El objetivo de este estudio es describir cuatro casos clínicos del síndrome de Wolf-Hirschhorn con descripción específica de los hallazgos clínicos y citogenéticos.
  • 关键词:Cromosoma 4, Deleción parcial, Wolf-Hirschhorn;Chromosome 4, Partial deletion, Wolf-Hirschhorn
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