摘要：Este trabalho enfoca a análise bibliométrica da literatura sobre duas doenças raras neurológicas, Síndrome de Rett e CADASIL. Para realizar a análise utilizando dois bancos de dados, Medline e SCI, cada um com suas vantagens e preconceitos, mas complementares entre si. Os resultados seguem os padrões clássicos da produção por países, línguas e literatura, mas mostram um comportamento muito mais interessante quando descemos para a análise de doenças e produção de genes, revelando uma forte influência do trabalho genético sobre a produção científica em ambas as doenças. Finalmente conclui-se que os principais marcos da actividade científica que afetam a produção de documentos sobre as doenças estudadas são em grande parte relacionados às descobertas no campo da genética, mesmo tempo específica (mutações em genes que causam doenças) e nível geral (o seqüenciamento do genoma).↓Este trabalho enfoca a análise bibliométrica da literatura sobre duas doenças raras neurológicas, Síndrome de Rett e CADASIL. Para realizar a análise utilizando dois bancos de dados, Medline e SCI, cada um com suas vantagens e preconceitos, mas complementares entre si. Os resultados seguem os padrões clássicos da produção por países, línguas e literatura, mas mostram um comportamento muito mais interessante quando descemos para a análise de doenças e produção de genes, revelando uma forte influência do trabalho genético sobre a produção científica em ambas as doenças. Finalmente conclui-se que os principais marcos da actividade científica que afetam a produção de documentos sobre as doenças estudadas são em grande parte relacionados às descobertas no campo da genética, mesmo tempo específica (mutações em genes que causam doenças) e nível geral (o seqüenciamento do genoma).
关键词：Cientometria; Bbibliometria;Cientometria; doenças raras; Síndrome de Rett; CADASIL; genética;Cientometria; doenças raras; Síndrome de Rett; CADASIL; genética
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