期刊名称：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia
印刷版ISSN：0872-0754
出版年度：2018
卷号：27
期号：3
页码：182-184
DOI：10.25753/BirthGrowthMJ.v27.i3.11686
出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto
摘要：Introdução: A trissomia 20 em mosaico é um dos tipos mais comuns de alterações citogenéticas detetadas no diagnóstico pré-natal. O produto destas gestações é normal na maioria dos casos descritos, mas as implicações clínicas do diagnóstico e o prognóstico da doença a longo prazo não são totalmente claros. Caso clínico: Os autores apresentam um caso de trissomia 20 em mosaico, sem diagnóstico pré-natal e com um período de seguimento de 13 anos, pretendendo ilustrar a existência de um fenótipo subtil, o que constitui um desafio no diagnóstico. Discussão/Conclusão: Nenhum fenótipo específico tem sido associado com os achados citogenéticos, mas certas características apesar de subtis parecem ser consistentes.
其他摘要：Introduction: Trisomy 20 mosaicism is one of the most common cytogenetic abnormalities found in prenatal diagnosis. The outcome of these pregnancies is normal in most of the reported cases, but clinical implications of diagnosis and prognosis in a long term basis are not clear. Case report: The authors present a case of trisomy 20 mosaicism, with no prenatal diagnosis, followed-up for a period of 13 years, aiming to demonstrate the existence of a subtle phenotype, which represents a challenge in diagnosis. Discussion/Conclusion: No specific phenotype has been associated with the cytogenetic findings but certain features, although subtle, appear to be consistent.
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