期刊名称：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia
印刷版ISSN：0872-0754
出版年度：2018
卷号：27
期号：3
页码：191-195
DOI：10.25753/BirthGrowthMJ.v27.i3.12753
出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto
摘要：Introdução: A adrenoleucodistrofia ligada ao X é uma doença peroxissomal geneticamente determinada. Caso clínico: Criança de 11 anos, encaminhada para a consulta de Pediatria por hiperpigmentação generalizada com início aos seis anos de idade. Apresentava comportamento regressivo e diminuição do desempenho escolar desde os dez anos. Documentada história de hiperpigmentação cutânea num tio materno. Os exames laboratoriais foram compatíveis com insuficiência suprarrenal. A Ressonância Magnética Cerebral revelou leucoencefalopatia frontal. A concentração plasmática elevada de ácidos gordos de cadeia muito longa e a sequenciação do gene ABCD1 permitiram a confirmação do diagnóstico de Adrenoleucodistrofia ligada ao X. O estado geral da criança melhorou com o tratamento sintomático; no entanto a deterioração progressiva da função cognitiva manteve-se. Discussão/Conclusão: O diagnóstico e tratamento precoce desta condição rara é muito importante, uma vez que pode mudar o curso da doença. Neste caso clínico, dada a gravidade do envolvimento neurológico ao diagnóstico, não existe tratamento disponível que seja eficaz na interrupção da progressão da doença neurológica.
其他摘要：Introduction: X-linked adrenoleukodystrophy is a genetically determined peroxisomal disease. Clinical case: An eleven-year-old boy was referred to a pediatric clinic due to generalized hyperpigmentation beginning at the age of six. By ten years of age he started to present behavior changes and decreased school perfomance. History of cutaneous hyperpigmentation was documented in the boy's maternal uncle. Blood tests were compatible with adrenal insufficiency. Brain Magnetic Resonance Imaging showed frontal leukoencephalopathy. The elevated plasmatic concentration of very long-chain fatty acids and the genotype sequencing of ABCD1 gene established the diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy. The boy´s general condition improved with adrenal insufficiency corticoesteroid treatment however progressive cognitive function deterioration was maintained. Discussion/Conclusion: Early diagnosis and treatment of this rare condition is very important as it can change the disease course. In this case report, given the severity of neurological involvement at diagnosis, no treatment was available to halt neurological disease progression.
关键词：Adrenoleucodistrofia ligada ao X;desmielinização cerebral;insuficiência supra-renal;pele escura
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