文章基本信息
- 标题：The E273del variant of uncertain significance of the ornithine transcarbamylase gene - a case for reclassification
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- 作者：Nicole Ducich ; Nicholas Ah Mew ; Jirair K. Bedoyan 等
- 期刊名称：Molecular Genetics and Metabolism Reports
- 印刷版ISSN：2214-4269
- 出版年度：2020
- 卷号：23
- 页码：1-2
- DOI：10.1016/j.ymgmr.2020.100598
- 出版社：Elsevier B.V.
- 关键词：OTC ; Variant of uncertain significance (VUS) ; Hyperammonemia ; Variant reclassification
