摘要：Justificación: El estudio de los polimorfismos de las regiones hipervariables I y II (HVI y HVII) del ADN mitocondrial (ADNmt) se ha convertido en una herramienta invaluable para la ciencia forense, ya que en algunas ocasiones un determinado individuo puede presentar más de un tipo de ADN mitocondrial este fenómeno es conocido como Heteroplasmia. Esta coexistencia de dos o más poblaciones de ADNmt puede ocurrir en una sola mitocondria, célula o individuo, lo que puede aumentar la complejidad en la interpretación de los resultados de las experticias forenses. Objetivos: Analizar la frecuencia de la heteroplasmia en las regiones HVI y HVII del genoma mitocondrial en una muestra de la población de Maracaibo. Metodología: Se seleccionaron al azar 50 muestras de ADN de la población de Maracaibo, las regiones hipervariables se amplificaron mediante reacción en cadena de la polimerasa, posteriormente se secuenciaron mediante método de Sanger y los fragmentos se separaron por electroforesis capilar, se reportaron las diferencias con respecto a la secuencia de referencia de Cambridge. Resultados: El 26% de las muestras presentaron heteroplasmia en la región HVI, el 52% en la región HVII. Conclusiones: El hecho de aparecer la heteroplasmia en una determinada secuencia no inválida el uso del análisis del ADN mitocondrial con fines forenses, dependiendo de la complejidad del caso a peritar la heteroplasmia puede ser de gran ayuda.
其他摘要：Background: The study of the polymorphisms of the hypervariable regions I and II (HVI and HVII) of the mitochondrial DNA (DNAmt) has become an invaluable tool for forensic science, in some occasions a certain individual can present more than one type of mtDNA, this phenomenon is known as Heteroplasmy, this coexistence of two or more populations of DNAmt can occur in a single mitochondrion, cell or individual, which can increase the complexity in interpreting the results of forensic expertise. Objectives: Analyze the frequency of heteroplasmy in the HVI and HVII regions of the mitochondrial genome of 50 randomly selected DNA samples from the Maracaibo population. Methodology: The hypervariable regions were amplified by PCR, then sequenced using the Sanger method and the fragments were separated by capillary electrophoresis, differences were reported with respect to the Cambridge reference sequence. Results: 26% of the samples presented heteroplasmy in the HVI region, while in the HVII region it was 52%. Conclusions: The appearance of heteroplasmy in a certain sequence does not invalidate the use of mitochondrial DNA analysis for forensic purposes, depending on the complexity of the case to assess heteroplasmy can be of great help.
