摘要：Introdução: A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma anemia hemolítica que se manifesta na forma de hemoglobinúria, dor abdominal, distonias dos músculos lisos, fadiga e trombose. A doença é causada pela expansão de células-tronco hematopoiéticas portadoras de mutação no gene PIG-A, que codifica uma proteína necessária para a biossíntese da âncora de glicosil-fosfaditilinositol (GPI), que liga proteínas à superfície celular. Esta deficiência nos eritrócitos leva a hemólise intravascular, uma vez que as proteínas ancoradas a GPI, CD55 e CD59, funcionam como reguladores da atividade de proteínas do Sistema Complemento. A hemoglobina liberada pela hemólise intravascular leva à depleção de óxido nítrico circulante, sendo responsável por muitas das manifestações clínicas da HPN, como fadiga, disfunção erétil, espasmo esofágico e trombose. Método: A revisão foi realizada por base de dados bibliográficos obtidos através da pesquisa em LILACS, MEDLINE e PubMed. Resultados: O diagnóstico laboratorial através de citometria de fluxo aumentou a sensibilidade diagnóstica da HPN, e o tratamento com o anticorpo monoclonal Eculizumab possibilita a redução das manifestações clínicas. Conclusão: O uso do Eculizumab e o aprimoramento no diagnóstico da HPN por citometria de fluxo proporcionam grandes benefícios aos pacientes, como melhora na qualidade de vida e aumento da expectativa de vida. UPDATE ON THE DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF PAROXYSMAL NOCTURNAL HEMOGLOBINURIA Introduction: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is a hemolytic anemia manifested in the form of hemoglobinuria, abdominal pain, smooth muscle dystonias, fatigue, and thrombosis. The disease is caused by the expansion of hematopoietic stem cells that carry a mutation in PIG-A gene, which encodes a protein glycosyl-phosphatidylinositol (GPI) required for biosynthesis anchor, which binds proteins to the cell surface. This deficiency in erythrocytes leads to intravascular hemolysis, because proteins anchored to GPI, CD55 and CD59 function as regulators of complement system's protein activity. Hemoglobin released by intravascular hemolysis leads to depletion of circulating nitric oxide and is responsible for many of clinical manifestations of PNH, such as fatigue, erectile dysfunction, esophageal spasm and thrombosis. Method: The review was performed by bibliographic database obtained through the research in LILACS, MEDLINE and PubMed. Results: The laboratory diagnosis through flow cytometry increased the diagnostic sensitivity of PNH, and treatment with monoclonal antibody Eculizumab allows the reduction of clinical manifestations. Conclusion: The use of Eculizumab and improvement in the diagnosis of PNH by flow cytometry provide great benefits to patients, such as improvement in quality of life and increase in life expectancy.
