摘要：A epilepsia é uma doença crônica que se caracteriza por episódios recorrentes de disfunção cerebral, o que resulta em descargas anormais de neurônios cerebrais. É o mais frequente transtorno neurológico sério. Pessoas de todas as raças, sexos e condições socioeconômicas são acometidas. As epilepsias são divididas em três tipos diferentes quanto a sua etiologia. São elas: as idiopáticas, transmitidas geneticamente; as sintomáticas, a qual as causas são identificáveis e as criptogênicas, provenientes de base orgânica e sem causa definida. Dentre elas, será evidenciada neste estudo, a epilepsia idiopática, em especial, a epilepsia mioclônica juvenil (EMJ), também denominada Síndrome de Janz. Ela corresponde de 4 a 10% de todas as epilepsias. É caracterizada por tremores rápidos, irregulares e repetitivos. Estas crises de aspecto involuntário, costumam começar na adolescência, mais especificamente, entre os 8 e 26 anos e acontecem geralmente ao acordar, muitas vezes, são causadas por privação do sono, fotosensibilização ou estresse. Os diagnósticos por imagem e laboratorial são importantes, pois, através deles se têm uma base dos tratamentos mais corretos que se podem utilizar o que possibilita ao paciente uma boa qualidade de vida e, consequentemente, um bom prognóstico da doença. A presente monografia descreve e exemplifica os tipos de epilepsias existentes e têm por objetivo principal enfatizar a importância dos exames laboratoriais e de imagem que auxiliam no diagnóstico e prognóstico da EMJ. Desta forma, se pôde observar que o principal achado laboratorial se encontra através da biologia molecular, onde são constatadas mutações em vários genes, principalmente EFHC1, GABRA1, CACNB4 e GABRD. Os principais exames de imagem realizados são tomografia computadorizada e ressonância magnética juntamente com eletroencefalograma (EEG) e vídeo-eletroencefalograma (vídeo-EEG). No entanto, a melhor forma de diagnóstico para EMJ é através do EEG. O prognóstico dos pacientes com EMJ é bem favorável já que a doença é de caráter benigno e facilmente controlada com uso de anticonvulsivantes. Porém, como o paciente deve fazer uso vitalício do medicamento, exames bioquímicos são considerados importantes, pois o mesmo pode vir a apresentar disfunção hepática como efeito colateral da droga.
