摘要：A expansão da genética contribuiu para uma melhor compreensão dos mecanismos subjacentes a determinadas doenças oncológicas antes da sua manifestação e para o reconhecimento das suas implicações nos indivíduos. O processo de testagem e a tomada de conhecimento sobre esta condição tem impacto psicossocial. O objetivo deste estudo foi identificar o perfil psicossocial de indivíduos com mutação genética com/sem manifestação da doença oncológica da mama. Recorreu-se a uma amostra de conveniência, constituída por 62 utentes (31 - BRCA1; 31 - BRCA2) do C.H.S.J, com idades entre os 19 e os 77 anos. Para a recolha de dados administrou-se um Questionário Sociodemográfico e Clínico, a HADS, o WHOQOL-Bref e o BEP. Os resultados demonstraram, com base nas pontuações médias obtidas, a presença de sintomatologia ansiosa leve e ausência de sintomatologia depressiva e afeto negativo nos diferentes grupos. Constataram-se valores sugestivos de boa qualidade de vida, bem como considerável bem-estar pessoal, em todos os domínios, excetuando o domínio da satisfação com a saúde. Os portadores de mutação sem doença oncológica apresentaram valores médios iguais ou ligeiramente superiores aos dos indivíduos com doença, na grande maioria das variáveis em estudo. Apesar da testagem genética ser um processo stressante, os resultados demonstraram que não estão inerentes indicadores preocupantes, mesmo na presença de doença oncológica, ressalvando que a ansiedade foi a variável a suscitar maior cuidado.
关键词：Ansiedade;Depressão;Qualidade de Vida;Bem-estar;Mutação Genética BRCA1/2
其他关键词：Anxiety;Depression;Quality of Life;Well-being;Genetic Mutation BRCA 1/2
