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文章基本信息

  • 标题:Hipocupremia severa y polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina
  • 其他标题:Severe hypocupremia and familial amyloid polyneuropathy
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  • 作者:Fernández López, María Teresa ; Guillín Amarelle, Cristina ; Mato Mato, José Antonio
  • 期刊名称:Nutrición Hospitalaria
  • 印刷版ISSN:0212-1611
  • 出版年度:2020
  • 卷号:37
  • 期号:1
  • 页码:223-227
  • DOI:10.20960/nh.02771
  • 出版社:Aula Médica Ediciones
  • 摘要:Introducción: presentamos el caso de un paciente con antecedentes de polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (TTR-FAP) diagnosticado de hipocupremia severa. Caso clínico: varón de 79 años afecto de TTR-FAP. Visto en consulta de nutrición por desnutrición severa. En el estudio analítico presenta cifras de cobre (Cu) sérico y ceruloplasmina bajas, con Cu en orina también bajo. No tiene clínica digestiva ni antecedentes de cirugía gastrointestinal. Las pruebas de función hepática, la ferrocinética, las cifras de Hb y leucocitos y los niveles de zinc (Zn) no presentan alteraciones relevantes. Discusión: el Cu es un oligoelemento que participa como componente de las cuproenzimas en múltiples funciones fisiológicas. Los niveles séricos bajos pueden relacionarse con causas genéticas o adquiridas, como la baja ingesta, la cirugía bariátrica, el aumento de las pérdidas, etc. Las principales manifestaciones clínicas son hematológicas (anemia, leucopenia) o neurológicas (mielopatía, neuropatía periférica). El tratamiento tiene base empírica. En los casos severos puede iniciarse con administración intravenosa, seguido de mantenimiento por vía oral.
  • 关键词:TTR-FAP;Hipocupremia;Mielopatía;Neuropatía periférica
  • 其他关键词:TTR-FAP;Hypocupremia;Myelopathy;Peripheral neuropathy
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