摘要：Rett syndrome is a rare, progressive neurological disorder that affects mostly female patients. It is a syndrome of pervasive developmental disorders of the neural, skeletal and gastrointestinal systems. According to the statistics Rett syndrome occurs in approximately 1 :10 000 –15 000 live births. Besides the classical form of the syndrome, there exist anatypical variation and the clinically distinct form with preserved speech. The authors present a case of a patient suffering from atypical Rett syndrome variant, with no MECP2 genemutation.
其他摘要：Zespół Retta jest rzadkim, postępującym schorzeniem neurologicznym występującym głównie u dziewczynek. Jest to zespół całościowych zaburzeń rozwoju współistniejących wobrębie układu nerwowego, szkieletowego oraz żołądkowo-jelitowego. Według danych statystycznych częstość występowania zespołu Retta szacowana jest na 1: 10000 –15000 urodzeń. W zespole Retta można wyróżnić klasyczną postać, nietypową postać oraz postać odmienną klinicznie z zachowaną mową. Autorzy przedstawiają opis przypadku pacjentki znietypową postacią zespołu Retta, u której nie występuje mutacja genu MECP2.
关键词：Rett syndrome;MECP2;atypical Rett Syndrome form
其他关键词：zespół Retta;MECP2;nietypowa postać zespołu Retta
