标题：LGALS3 +191A and +292C polymorphisms are associated with a reduction in serum gal-3 levels, but not with the clinical events of individuals with sickle cell anemia
出版社：Grupo de Pesquisa Metodologias em Ensino e Aprendizagem em Ciências
摘要：Objetivo: Este estudo teve como objetivo avaliar se os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) +191 C>A (rs4644) e +292 A>C (rs4652) do gene LGALS3 e os níveis séricos da galectina-3 (gal-3) estão associados com os eventos clínicos de pacientes com anemia falciforme (AF). Métodos: Os polimorfismos +191 e +292 no LGALS3 foram estudados usando o sistema de PCR em tempo real, pela metodologia TaqMan; os níveis séricos da gal-3 foram medidos pela técnica de ELISA. O estudo incluiu 322 pacientes com AF, média de idade 36 (21-84). Resultados: Os genótipos AA e CA da região +191 foram relacionados a níveis mais baixos de gal-3 quando comparados ao genótipo CC (p = 0,0296). Níveis mais baixos de gal-3 também foram associados aos diplótipos +191/+292 (AA/CC; CA/CC) (p = 0,0137) em comparação com os diplótipos (CC/AA; CC/CC; CC/AC; CA/AC). Não houve associação entre os níveis séricos da gal-3 e as frequências genotípicas dos SNPs LGALS3 +191 e +292 com os eventos clínicos na AF. Conclusão: Os SNPs +191 e +292 do LGALS3 estão associados à diminuição dos níveis séricos de gal-3. No entanto, não foi observada associação de polimorfismos e níveis séricos da gal-3 com os eventos clínicos em pacientes com AF.
其他摘要：Objective: This study aimed to evaluate whether the single nucleotide polymorphisms (SNPs) +191 C>A (rs4644) and +292 A>C (rs4652) of the LGALS3 gene and the serum levels of galectin-3 (gal-3) are associated with clinical events in patients with sickle cell anemia (SCA). Methods: SNP +191 and +292 of the LGALS3 gene were detected by the TaqMan PCR system in real time. Gal-3 levels were measured in serum by ELISA. The study included 322 patients, mean age 36 (21-84). Results: AA and CA genotypes of the +191 region were related to lower levels of gal-3 when compared to CC genotype (p=0.0296). Lower level of gal-3 was also associated with the +191/+292 (AA/CC; CA/CC) diplotypes (p=0.0137) compared to the diplotypes (CC/AA; CC/CC; CC/AC; CA/AC). There was no association between serum levels of galectin-3 and genotype frequencies of the LGALS3 +191 and +292 polymorphisms with clinical events in SCA. Conclusion: The polymorphisms +191 and +292 of the LGALS3 are associated to decrease in serum levels of gal-3. However, no association of polymorphisms and levels of gal-3 with clinical events was observed in patients SCA.
