标题：Association of single nucleotide polymorphisms rs63751445 of the MSH2 gene and rs863224614 of the MSH6 gene with susceptibility to breast cancer in samples from Northeast Brazil
出版社：Grupo de Pesquisa Metodologias em Ensino e Aprendizagem em Ciências
摘要：O câncer de mama (CM) é o câncer de maior impacto epidemiológico na população feminina do mundo inteiro. A doença apresenta etiologia multifatorial, com implicações genéticas que não estão totalmente elucidadas. Neste contexto, alterações genéticas do mecanismo de reparo de mal pareamento são destacáveis pela relação potencial com o CM, em especial os polimorfismo de nucleotídeo único (SNPs), que são o tipo de variação genética mais comum. O objetivo deste estudo foi avaliar pela primeira vez a influência dos SNPs rs63751445 (A>G) do gene MSH2 e rs863224614 (T>G) do gene MSH6 para a susceptibilidade ao CM. Para isso, utilizaram-se 100 amostras obtidas por exame histopatológico de pacientes da região Nordeste do Brasil. A metodologia utilizada foi o método Didesóxi Único Alelo Específico PCR (DSASP). A análise estatística foi feita pela comparação com a população controle (população em equilíbrio de Hardy-Weinberg) através dos testes Qui-quadrado de Pearson e exato de Fischer. Concluí-se que estes dois SNPs podem estar associados à suscetibilidade ao CM na população estudada.
其他摘要：Breast cancer (BC) is the cancer with the greatest epidemiological impact on the female population worldwide. The disease has a multifactorial etiology, with genetic implications that are not fully understood. In this context, genetic changes in the mismatch repair mechanism are notable for their potential relationship with BC, especially the single nucleotide polymorphisms (SNPs), which are the most common type of genetic variation. The aim of this study was to evaluate for the first time the influence of the SNPs rs63751445 (A>G) of the MSH2 gene and rs863224614 (T>G) of the MSH6 gene for susceptibility to CM. For that, 100 samples obtained by histopathological examination of patients from the Northeast region of Brazil were used. The methodology used was the Didesoxy Single Allele Specific PCR (DSASP) method. Statistical analysis was performed by comparison with the control population (population in Hardy-Weinberg equilibrium) using Pearson's Chi-square and Fischer's exact tests. It was concluded that these two SNPs may be associated with susceptibility to BC in the studied population.
关键词：Breast cancer; Mismatch repair mechanism; Single nucleotide polymorphism; DSASP; Genotyping.
