摘要：El presente trabajo aborda el estudio lingüístico de un tipo de cromosomopatía, concretamente, la microduplicación en el cromosoma 1.21q1 (estudio de un caso). Este tipo de alteraciones genéticas son de baja prevalencia, por lo que se desconoce mucho acerca de sus características, y más aún, sobre su influencia en el lenguaje, habilidades comunicativas y aprendizaje.
Este estudio se centra en el componente fonético-fonológico. Para llevar a cabo el estudio de este nivel, hemos utilizado una serie de test y pruebas estandarizadas (Clinical Evaluation of Language Fundamentals (CELF); Test de Evaluación Fonológica de Laura Bosch; Registro Fonológico Inducido; Prueba de diptongos y triptongos) y muestras de habla espontánea recogidas; a través del análisis de los datos obtenidos en las pruebas, estudiaremos las alteraciones fonológicas en las producciones orales, determinando la presencia de problemas articulatorios. Finalmente, analizaremos la estructura y características de dichas producciones alteras, destacando su influencia en la capacidad comunicativa.
关键词：Microduplicación;
cromosoma 1.21q1; alteración genética;
simplificación de diptongos; estructura
silábica; nivel fonético-fonológico.
