出版社：Brazilian Association of Sleep and Latin American Federation of Sleep Societies
摘要：A miastenia gravis (MG) é caracterizada pela transmissão neuromuscular anormal causada por mutações nos genes que codificam as proteínas envolvidas na junção neuromuscular, gerando uma transdução de sinal deficiente. A fraqueza muscular generalizada, principal característica da doença, compromete os músculos da região da orofaringe, predispondo a obstrução das vias aéreas superiores, especialmente durante o sono. Método Paciente homem, caucasiano com 62 anos de idade, índice de massa corpórea (IMC) de 27,7 kg/m2 foi diagnosticado com MG aos 12 anos com sintomas iniciais de ptose palpebral, hipotonia e fraqueza muscular generalizada, dificuldade na sucção e deglutição. O paciente foi submetido a timectomia e 4 admissões em consequência da doença, necessitando de suporte ventilatório invasivo, nos últimos 2 anos. Ele mantinha uma vida ativa com limitações físicas consideráveis devido a fraqueza muscular generalizada. Após admissão no Laboratório do Sono, o paciente foi submetido a uma avaliação inicial composta por coleta de dados clínicos, verificação das circunferências do pescoço e abdômen, aferição da pressão arterial periférica, cálculo do IMC e em seguida submetido a exames de espirometria, manovacuometria e polissonografia basal noturna (PSG). O Questionário Clínico de Berlim (QCB) e a escala de sonolência de Epworth (ESE) foram administrados. Resultados/Discussão O paciente apresentou circunferência de pescoço de 39 cm e circunferência de abdome de 111 cm. A pressão inspiratória máxima foi de 52 cm/H2O e a pressão expiratória máxima de 40 cm/H2O. Na espirometria apresentou capacidade vital funcional de 49% do previsto e volume expiratório forçado no primeiro segundo de 45% do previsto. Na PSG apresentou índice de apnea/ hipopnea de 22 eventos/hora, saturação de oxihemoglobina basal de 86% e mínima de 59%, ESE de 10 e alto risco no QCB. redução das pressões ventilatórias máximas e alterações na arquitetura do sono. Estes resultados chamam a atenção para a identificação precoce de distúrbios respiratórios do sono em pacientes com MG para a possível indicação de terapia de suporte ventilatório visando minimizar os efeitos deletérios desses transtornos, especialmente na função muscular, devido à hipoventilação que piora durante o sono, dessaturação de oxihemoglobina e fragmentação do sono.
