标题：한국인에서 Angiotensin II Type 2 Receptor 유전자에 존재하는 C3123A 다형성과 본태성 고혈압과의 관련성에 관한 연구
其他标题：Association Study Between the C3123A Polymorphism of the Angiotensin II Type 2 Receptor Gene in the Human X Chromosome and Essential Hypertension in Koreans
出版社：Korean Society of Environmental Health and Toxicology
摘要：Renin-angiotensin system (RAS)은 혈압 조절에 중요한 역할을 수행하는 생리적 조절계로써,이 system 을 구성하는 유전자들의 이상은 본태성 고혈압의 발병과 유의하게 관련된 것으로 알려졌다. RAS의 주요 한 구성 성분인 angiotensin II는 2 종류의 수용체인 angiotensin II type 1 receptor (AT1R)와 angiotensin II type 2 receptor (AT2R)에 의해 그 효과가 매개되기 때문에,이 수용체를 암호하는 유전자는 본태성 고혈압 의 유력한 후보 유전자라고 볼 수 있다. 현재까지의 연구에 의하면,AT1R유전자에 존재하는 유전적 변이 와 본태성 고혈압과의 관련성에 관해서는 많은 보고들이 있었지만,AT2R 유전자에 존재하는 유전적 변이 가 본태성 고혈압에 유의한 효과를 나타내는 지에 관해서는 이렇다할 연구 성과가 별로 없는 실정이다. 이에 본 연구에서는 한국인 집단을 대상으로 하여,AT2R 유전자에 존재하는 C3123A 다형성이 한국인 집 단에서 본태성 고혈압과 유의한 관련성이 있는 지를 분석하였다. 이 유전자는 인간의 X 염색체에 존재하 기 대문에,여성인 경우에는 CC,CA 및 AA로 이루어진 3 유전자형이 존재하지만,남성인 경우에는 C와 A로 이루어진 2종류의 대립 유전자로 구성되어 있기 때문에,본 연구에서는 남성과 여성을 개별적으로 나누어서 분석하였다. 연구 결과,AT2R 유전자에 존재하는 C3123A 다형성은 남녀 모두에서 본태성 고혈 압과 유의한 관련성을 나타내지 않았다(P¤0.05). 그렇지만,이 다형성에 대한 대립 유전자 빈도를 서양인 집단과 비교했을 경우에는,한국인을 대상으로 한 본 연구에서 A 대립 유전자 빈도가 0.33인 반면에 서양 인 집단은 그 빈도가 0.43~0.48로 한국인 집단보다 높은 값을 나타내었다. 따라서,AT2R 유전자에 존재 하는 C3123A 다형성과 본태성 고혈압과의 관련성에 대해서는 한국인과 유전적 배경이 다른서양인 집단 을 대상으로 한 추시가 필요할 것으로 사료된다.
关键词：essential hypertension;AT2R and Korean population
