出版社：Grupo de Pesquisa Metodologias em Ensino e Aprendizagem em Ciências
摘要：A síndrome de Gorlin Goltz é uma condição genética autossômica dominante e rara, que acomete diversos órgãos e sistemas, podendo ser identificados carcinomas basocelulares, ceratocistos odontogênicos, anomalias estruturais ósseas e neurológicas. O objetivo deste trabalho é elucidar os principais critérios para o correto diagnóstico e expor um caso clínico cirúrgico. Paciente do gênero masculino, 14 anos, leucoderma, apresentou-se com queixa de intensa cefaleia e déficit visual. O exame físico revelou aumento do diâmetro torácico, implantação baixa das orelhas, hipertelorismo e assimetria de face ao lado esquerdo. As tomografias de face e crânio revelaram calcificação da foice cerebral e lesões múltiplas nos ossos gnáticos. Na tomografia de tórax observou-se costela bífida e cifoescoliose. O paciente foi avaliado pela equipe de oftalmologia, que concluiu que o déficit visual ocorria devido à compressão do nervo óptico causado pela lesão de grandes proporções na maxila. Foi então planejada e realizada a cirurgia de descompressão da lesão maxilar e enucleação das lesões mandibulares, que, através da histopatologia, confirmou-se tratar de ceratocistos múltiplos, definindo assim o diagnóstico de síndrome de Gorlin Goltz através da identificação de vários critérios pertinentes, segundo Kimonis et al., 1997. No período pós-cirúrgico, o paciente apresentou remissão total das queixas de cefaleia e déficit visual. A síndrome de Gorlin Goltz, pode evoluir rapidamente com consequências nocivas para diferentes órgãos, mesmo nos pacientes jovens, o que reforça a importância do diagnóstico precoce e abordagem multiprofissional.
