出版社：Grupo de Pesquisa Metodologias em Ensino e Aprendizagem em Ciências
摘要：A ataxia espinocerebelar tipo 3, também conhecida como doença de Machado-Joseph, é um distúrbio neurodegenerativo autossômico dominante, provocado por uma expansão da repetição CAG que codifica a glutamina no gene ATXN3. Afeta tanto homens como mulheres, com sintomas em geral tardios, surgindo por volta da segunda década de vida e piorando com o avançar da idade. Apesar de rara, é a forma mais comum de ataxia espinocerebelar e não há evidências de terapias capazes de promover a cura. Assim, o presente estudo reuniu informações para atualizar os conhecimentos sobre essa doença. Trata-se de uma revisão integrativa de literatura realizada nas bases de dados PUBMED, SciELO e BVS. A ataxia cerebelar progressiva é comum nesses pacientes. No espectro clínico inclui anormalidades oculomotoras, distúrbios do sono, síndrome piramidal, sinais extrapiramidais e neuropatia periférica. Esses sintomas neurológicos são expressos por efeito da perda neuronal em regiões específicas do cerebelo, gânglios da base, tronco encefálico e medula espinhal. Pode ocorrer ansiedade, depressão e alto nível de fadiga. Ainda não há um tratamento eficaz que seja capaz de modificar o curso natural dessa doença. Os estudos mais recentes têm como alvo terapêutico o silenciamento gênico e a interceptação dos efeitos tóxicos provocados pelas proteínas produzidas. Terapias sintomáticas e fisioterapia tem sido realizada para melhora da qualidade de vida. Conhecer as características clínicas da doença de Machado-Joseph, que é uma condição grave, incurável, altamente debilitante e capaz de gerar uma alta carga de sofrimento nos seus portadores é importante na atuação do neurologista.
