出版社：University of Castilla la Mancha, Association of Speech and Language Therapist of Castilla la Mancha
摘要：El síndrome de X Frágil (SXF) es la primera causa de discapacidad intelectual de origen hereditario y la segunda de origen genético después del síndrome de Down. Se produce por una mutación en el gen FMR1 en el brazo largo del cromosoma X. Su fenotipo es muy variado, presentando rasgos físicos característicos, junto con problemas de conducta, relacionados con hiperactividad y ansiedad social. Un área habitualmente afectada durante el desarrollo del niño es el lenguaje, en todas sus dimensiones, mostrándose rasgos propios en cada una de ellas. Por ello, estos niños siempre son atendidos por logopedas y maestros de audición y lenguaje, en los que sería deseable un amplio conocimiento de las características del síndrome. En este trabajo se analiza si los profesionales del lenguaje poseen esos conocimientos. Para ello se diseñó un instrumento para recabar información sobre formación y experiencia con SXF y evaluar el conocimiento del profesional en algunas de sus características más habituales. El instrumento lo cumplimentaron, voluntariamente vía online, 35 maestros de audición y lenguaje y 49 logopedas. Se compararon los resultados de ambos grupos profesionales en función de variables como experiencia previa con el SXF o formación sobre él. Ambos grupos de profesionales presentan carencias importantes en sus conocimientos sobre esas características del SXF, no encontrándose diferencias significativas entre maestros y logopedas. Además, se constata que la formación recibida mejora el conocimiento sobre el SXF.
其他摘要：Fragile X syndrome is the principal hereditary cause of intellectual disability and the second genetic cause after Down syndrome. It is caused by a mutation in the FMR1 gene found in the long arm of the X chromosome. Its phenotype is very varied, presenting characteristic physical aspect and behavioral problems related to hyperactivity and social anxiety. An area usually affected during the child’s development is language, in all its dimensions, showing its own characteristics in each of them. Therefore, these children are always cared for by speech therapists and hearing and language teachers, in whom extensive knowledge of the characteristics of the syndrome would be disposable., This study analyzes whether language professionals have this knowledge. In order to do this, an instrument was designed to collect information on training and experience with SXF and assess the professional's knowledge of some of its most common characteristics. The instrument was completed, voluntarily online, by 35 hearing and language teachers and 49 speech therapists. The results obtained of both professional groups were compared according to variables such as previous experience with SXF or training in it. Both groups of professionals present important concerns in their knowledge about these characteristics of the SXF, we did not find specific differences between teachers and speech therapists. In addition, it is verified that the training received improves knowledge about the SXF.
关键词：Maestros de audición y lenguaje;Logopedia;Síndrome de X Frágil
