摘要：Presentamos un estudio psicolingüístico de una afección genética rara por microdelección que cursa con discapacidad intelectual y una relativamente buena preservación de las habilidades lingüísticas, el síndrome de Smith-Magenis (SSM) del que no existe ninguna descripción del perfil cognitivo y psicolingüístico con población española. Se ha caracterizado el perfil cognitivo y psicolingüístico del SSM a partir de una muestra de 9 pacientes niños españoles con edades comprendidas entre 7 y 11 años. El perfil cognitivo y psicolingüístico se evaluó con las pruebas estandarizadas Escala de Inteligencia de Wechsler para niños-IV, Test Illinois de Aptitudes Psicolingüísticas y el Test de Vocabulario en Imágenes Peabody. Los resultados sugieren un perfil específico caracterizado por un C.I. bajo y relativamente buenas habilidades para integrar información proveniente de diferentes canales; las dificultades observadas se centran en problemas de atención y comportamiento hiperactivo que se han puesto de manifiesto en la interacción durante la evaluación. Este estudio es la primera evidencia existente acerca de la descripción del perfil cognitivo y psicolingüístico en pacientes con SSM en España y ayudará a establecer pautas de intervención diferencial educativas y psicoterapéuticas respecto de otras enfermedades genéticas con baja incidencia con perfiles similares a los estudiados.
