出版社：Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Camagüey
摘要：Se presentó un paciente blanco, masculino, de 21 años de edad con dismorfia facial, hipogenitalismo, anomalías esqueléticas y retraso mental severo. Para el diagnóstico de esta afección se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón. Se realizó estudio cromosómico en sangre periférica, se emplearon técnicas convencionales (banda GTG) confirmándose el diagnóstico del Síndrome 48, XXXY. Resulta de gran importancia tener en cuenta las manifestaciones clínicas antes mencionadas para establecer el diagnóstico precoz de este síndrome, ofrecer asesoramiento genético oportuno a los padres, así como rehabilitar física, psíquica y socialmente a estos pacientes.
其他摘要：A 21 years old masculine white patient with facial dysmorphia, hypogenitalism, skeletal anomalies and severe mental delay was presented. For the diagnosis of this affection the clinical method through the comparative or pattern technique was applied. The chromosomal study was carried out in peripheral blood, conventional techniques were used being confirmed the diagnosis of the 48, XXXY Syndrome. It is important to take into account the clinical manifestations before mentioned in order to establish early diagnosis, rehabilitate these patients physically - psychically and socially and to offer a genetic counselling to the family.
关键词：Asesoramiento genético; síndrome de Klinefelter;Genetic counseling; Klinefelter Syndrome
