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文章基本信息

  • 标题:FIBROSIS QUÍSTICA. INFORME DE UN CASO
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  • 作者:Olga Lidia García Peña ; Hortensia Aguirre del Busto ; Esther Llano Padrón
  • 期刊名称:Archivo Médico de Camagüey
  • 印刷版ISSN:1025-0255
  • 电子版ISSN:1025-0255
  • 出版年度:2005
  • 卷号:9
  • 期号:2
  • 语种:Spanish
  • 出版社:Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Camagüey
  • 摘要:La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria crónica, multisistémica y potencialmente letal que se caracteriza por afección pulmonar con infecciones sobreañadidas y recurrentes, insuficiencia pancreática que origina trastornos nutricionales y un fallo en el crecimiento. Presentamos un caso portador de fibrosis quística, homocigótico para la mutación mayor (pruebas genéticas moleculares) Df508 / Df508, el cual no mostró las manifestaciones comunes de esta afección, ya que presentó a los 49 d de nacido una anemia severa refractaria a tratamiento, lo que motivó su hospitalización, estudio y tratamiento hasta sus conclusiones.
  • 关键词:FIBROSIS QUÍSTICA; ANEMIA; LACTANTE; INFORME DE CASO
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