出版社：Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Camagüey
摘要：Se presentan los hallazgos clínicos y de laboratorio de un paciente con síndrome de Bardet- Biedl. Los primeros síntomas aparecieron durante la adolescencia lo cual admite un modo de herencia autonómica recesiva. Al examen físico se constató polidactilia axial de manos y pies, retinosis pigmentaria, obesidad troncular, retraso mental e hipogonadismo, también se encontró diabetes mellitus no insulino dependiente, hipertensión arterial e insuficiencia renal crónica terminal. Se concluyó que esta enfermedad de inicio temprano en la vida puede causar ceguera en la adolescencia y fallo renal crónico en la edad adulta.
其他摘要：Clinical and laboratory findings of a patient with Bardet-Biedl's syndrome are presented. The first symptoms appeared during adolescence which admits a mode of recessive autonomic heritage. In the physical examination axial polydactylia of hands and feet, retinistis pigmentosa, trunk obesity, mental retardation and hypogonadismo were found. Also, diabetes mellitus non -insuline dependent, arterial hypertension and terminal chronic renal failure were detected. This pathology of early occurrence in life may be cause of blindness in adolescence and chronic renal failure y the adultness.
