标题：Implementación y estandarización de un método para la determinación de carnitina en plasma como herramienta diagnóstica de enfermedades hereditarias
摘要：Introducción: el análisis de carnitina mediante espectrometría secuencial de masas usando especimenes de sangre seca en papel dentro del procedimiento descrito para la determinación de acilcarnitinas, aporta resultados variables, los cuales, se correlacionan pobremente con los resultados obtenidos al analizar muestras de plasma de los mismos pacientes a través de otras técnicas. Materiales y métodos: se analizaron muestras de plasma seco en papel de filtro para carnitina libre y total utilizando dilución de isótopos mediante electroespray y su posterior análisis por espectrometría secuencial de masas, comparado con el método radioenzimático tradicional. Resultados y discusión: El presente estudio aporta un nuevo método, efectivo para la medición de carnitina libre y total en plasma, como una buena alternativa para reemplazar el ensayo radioenzimático que consume mucho tiempo y materiales de laboratorio por muestra analizada.
其他摘要：Introduction: the analysis of free carnitine using dried blood specimen and the procedures described for the analysis of acylcarnitines gives variable results which correlate poorly with the results obtained by analysis of the simultaneous plasma samples using other techniques. Materials and methods: dried plasma samples in filter paper were analyzed for free and total carnitine using stable isotope dilution electrospray tandem mass spectrometry, compared with the traditional radio-enzymatic assay. Results and discussion: The present work introduce a new effective method, for quantitation of plasma free and total carnitine, as a good alternative for replacing the radio enzymatic assay which consumes many time and laboratory materials for each analyzed sample.
关键词：Carnitina, Espectrometría de masas en tandem, enfermedades metabólicas.Carnitine, tandem mass spectrometry, inherited metabolic diseases.
