摘要：A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é um transtorno raro de origem genético, caracterizado por faces típicas (apelidadas de "faces de duende") e deficiência mental associadas a alterações cardíacas, estenose aórtica supravalvular, hipercalcemia, anomalias de tecido conjuntivo. A personalidade de indivíduos portadores da SWB é conhecida por seu comportamento hipersocial e loquaz, faces alegres e comportamento extrovertido. O presente trabalho propõe um estudo acerca da avaliação do padrão de sociabilidade em 13 participantes com SWB, com idade média de 15,97, vinculados ao Ambulatório de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo. Para a avaliação são utilizados a Escala de Comportamento Adaptativo de Vineland e o Inventário de Habilidade Social (IHS). Os resultados indicam que os pacientes com SWB deste estudo, apesar da boa desenvoltura social, demonstram sentido crítico rebaixado em situações sociais, além de consideráveis prejuízos adaptativos.
其他摘要：Williams-Beuren syndrome (WS) is a rare genetic disorder characterized by typical facial features (described as elfin-like) in addition to cardiovascular disease, supravalvar aortic stenosis, hypercalcemia, connective tissue abnormality and intellectual deficit. The personality of individuals with WS has been described by hypersociable and loquacious behavior, happy faces and extrovert behavior. This study proposes to research through assessment of social pattern in 13 individuals with WS, average age of 15.97 years old, from the Genetic Outpatient Service of the Child Institute of Clinical Hospital of University of São Paulo. The Adaptive Behavior Scale Vineland and Social Skills Inventory (IHS) are applied for the evaluation. The results indicate that patients with WS of this study in spite of their social disinhibition, demonstrated a lowered critical judgement in social situations, besides significant adaptive damages.
关键词：Síndrome de Williams-Beuren; Sociabilidade; Genética;Williams-Beuren Syndrome; Sociability; Genetics
