出版社：Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad
摘要：Fundamento: En España se ofrece a todas las mujeres gestantes a partir de los 35 años un examen genético a través de un diagnóstico invasivo (indicación por edad materna (IPEM)) para detectar casos fetales de trisomía 21. En la última década se elaboraron cinco distintos programas de cálculo de riesgo utilizando el «cribado del primer trimestre». El objetivo de este estudio es comparar los resultados de los diferentes métodos de screening para detectar el mejor procedimiento en la actualidad. Métodos: Desde el 31.08.1999 hasta el 24.05.2007 se realizaron 7.736 screenings del primer trimestre completos, incluyendo el estado de salud del feto, en tres centros de medicina prenatal en las ciudades de Hannover, Peine y Wolfenbüttel en Alemania, de los cuales se analizaron en este estudio retrospectivamente 6.508 casos de datos. Se determinó la edad materna y se efectuaron cálculos de riesgo con los programas PIA, PRC, JOY, AFS y AFS-3D. Resultados: La IPEM alcanzó una sensibilidad de 57,50%, detectando 23 de 40 casos de trisomía, y una tasa de falsos positivos de 21,60%. En comparación, todos los programas obtuvieron mejores resultados alcanzando una sensibilidad entre 90,00% (AFS) y 92,50% (PIA, PRC, JOY, AFS-3D) y una tasa de falsos positivos entre 2,64% (AFS-3D) y 7,87% (PIA). La diferencia fue de alta significancia (p<0,0001). Conclusiones: La IPEM es obsoleta e inadecuada en comparación a los programas de cálculo de riesgo, de los cuales todos demostraron rendimientos que se encuentran dentro del rango de publicaciones internacionales comparables. Entre estos programas JOY, AFS y AFS-3D obtuvieron los mejores resultados.
其他摘要：Background: In Spain all pregnant women aged 35 years and older are offered genetic examination through invasive testing in order to detect fetal trisomy 21 cases (maternal age indication (MAI)). In the last decade five distinct software programs utilizing the «first trimester screening (FTS)» were developed. The objective of this study is to compare the test performance of the different screening methods in order to detect the best current approach. Methods: 7.736 complete first trimester screenings, including the fetal outcome, were realized between 31.08.1999 and 24.05.2007 in three prenatal health centres in Hannover, Peine, and Wolfenbüttel in Germany. Out of these 6.508 cases were analyzed retrospectively in this study. Maternal age was determined and risk calculation with the software programs PIA, PRC, JOY, AFS and AFS-3D was executed. Results: The MAI reached a sensitivity of 57.50%, detecting only 23 out of 40 trisomy 21 cases, and a false positive rate of 21.60%. In comparison, all risk calculation programs obtained superior results, attaining a sensitivity between 90.00% (AFS) and 92.50% (PIA, PRC, JOY, AFS-3D) and a false positive rate between 2.64% (AFS-3D) and 7.87% (PIA). The difference was highly significant (p<0.0001) Conclusions: The MAI is obsolete and inadequate in comparisonwith the risk calculation software, out of which all obtained test performances within the range of comparable international publications. Among these programs, JOY, AFS, and AFS-3D obtained the best results.
关键词：Aneuploidía; síndrome de down; cribado del primer trimestre; trisomía 21; edad materna;Aneuploidy; down syndrome; first trimester pregnancy; trisomy 21; maternal age
