摘要：A síndrome de Silver-Russell constitui uma rara doença genética. O seu fenótipo clássico inclui retardo no crescimento intra-uterino e pós-natal, hemihipertrofia, assimetria lateral, assimetria de membros, clinodactilia do quinto dedo da mão e um número variável de dismorfismos faciais, entre eles a desproporção craniofacial e a face triangular. A descrição de suas manifestações fonoaudiológicas, além de escassa, enfatiza aspectos craniofaciais e orais em detrimento dos comprometimentos de leitura e escrita. O objetivo deste estudo foi relatar o caso de uma garota de 14 anos de idade com a Síndrome de Silver-Russell, a qual, após ser submetida a: Teste Illinois de Habilidades Psicolingüísticas; Prova da Consciência Fonológica; Prova de Leitura e Escrita e Teste de Desempenho Escolar, teve diagnóstico fonoaudiológico de Distúrbio de Leitura e Escrita (DLE). Os dados da avaliação evidenciaram a presença de prejuízo na modalidade escrita da linguagem, determinado primordialmente por déficit no processamento fonológico. Com base nos achados, sugerese a realização de avaliação das habilidades de memória fonológica, consciência fonológica e acesso ao léxico mental em crianças com Síndrome de Silver-Russell, durante o período pré-escolar, com o intuito de impedir a instalação e o agravamento de comprometimentos da linguagem escrita.
其他摘要：Silver-Russell syndrome consists in a rare genetic disorder. Its classical phenotype includes intra-uterus and post-natal growth delay, hemi-hypertrophy, lateral asymmetry, members asymmetry, clinodactyly of the fifth finger and a variable number of facial dimorphisms, such as craniofacial disproportion and triangular face. The description of its speech therapeutic manifestations, besides being rare, emphasizes the presence of craniofacial and oral aspects instead of reading and writing involvement. The aim of this study was to describe the case of a 14 years old girl with Silver-Russell syndrome, who, after being submitted to Illinois Psycholinguistic Abilities Test; Phonological Consciousness Proof; Reading and Writing Test and School Performance Assessment, had the speech therapeutic diagnosis of Reading and Writing Disorder (RWD). The evaluation data evidenced the presence of impairment in the writing modality, determined mostly by phonologic processing deficit. Based in these findings, the evaluation of phonologic memories abilities, phonologic consciousness and mental lexical access are suggested to be applied in children with Silver-Russell syndrome, during the pre-school period, aiming at preventing the installment and aggravation of writing disorders.
