出版社：Sociedad Chilena de Nutrición, Bromatología y Toxicología
摘要：Introducción: La Academia Americana de Pediatría (AAP) ha clasificado la Fenilquetonuria (PKU) e Hiperfenilalaninemia (HFA) según la tolerancia de la ingesta de fenilalanina (FA) en: PKU clásica: 20 mg FA/kg/día, PKU moderada: 21 y 25 mg FA/kg/día y PKU leve: 25 y 50 mg FA/kg/día, e HFA benigna con dieta normal, manteniendo un nivel plasmático de FA entre 2,0 y 10,0 mg/dl. Objetivo: Evaluar la evolución clínica de 67 niños con valores de FA plasmática entre 2.1 y 6.0 mg/dL en el período neonatal. Resultados: Del total, 29 niños tenía entre 0 y 2 años, 23 entre 2 y 4 años y 15 niños eran mayores de 4 años de edad. El estado nutricional de 45 niños era normal, 14 niños estaban con sobrepeso u obesidad, y 8 casos tenían riesgo nutricional. Se determinó que 4 niños tenían una ingesta menor de 20 mg FA/kg/día, dos niños entre 21 y 25 mg FA/kg/día, 15 casos entre los 26 a 50 mg FA/kg/día y 46 niños estaban con dieta normal. Conclusión: Los recién nacidos con niveles de FA entre 2.1 y 6.0 mg/dl durante el período neonatal, tienen una evolución clínica y nutricional diferente, que puede ir desde una PKU clásica a una HFA benigna, por lo cual se recomienda mantener un control frecuente de FA sanguínea y una vigilancia nutricional, con un mínimo de 2 años de seguimiento.
其他摘要：Introduction: The American Academy of Pediatr ic (AAP) has classified Phenylketonuria (PKU) and Hyperphenylalaninaemias (HPhe) according to tolerance of Phe intake in: Classic PKU: 20 mg Phe/kg/day, moderate PKU: between 21 and 25 mg Phe/kg/day and mild PKU: between 25 and 50 mg Phe/kg/day, and Benign HPhe with normal diet, maintaining blood Phe levels between 2,0 and 10,0 mg/d L. Objective: To evaluate the clinical evolution of 67 children with blood Phe values between 2,1 and 6,0 mg/dl in the neona tal period. Results: Of the total, 29 children aged between 0 and 2 years, 23 had 2 and 4 years and 15 children were greater of 4 years of age. The nutritional state of 45 children was normal, 14 children were overweight or obes ity, and 8 had nutritional risk. One determined that 4 children had Phe intake below 20 mg/kg/day, two children between 21 and 25 mg/kg/day; 15 cases between 26 to 50 mg/kg/day and 46 children were on normal diet. Conclusion: Newborn with blood Phe levels between 2,1 and 6,0 mg/dl in the neonatal period, has a clinical evolution and nutritional different, that can go from the classic PKU to a benign HPhe, thus it is recommended to maintain a frequent control of plasmatic Phe levels and nutritional monitoring for a minimum of 2 years of follow up.
