摘要：Introducción. Las deleciones en el brazo corto del cromosoma 12 son aberraciones cromosómicas estructurales muy raras, caracterizadas fundamentalmente por retraso mental, talla baja, dismorfismo facial y alteración de la conducta. Caso Clínico. Masculino de 6 años de edad, originario y residente de San Cristóbal de las Casas, Chiapas, México, producto de la segunda gesta, de padres jóvenes no consanguíneos. Embarazo de 32 semanas, parto distócico, sostén cefálico hasta los 8 meses de vida, bipedestación al año y caminó a los 2 años de edad. Inicia su padecimiento a los 5 años de edad, cuando los padres notaron problemas de agresividad y conducta. A la exploración física: peso 20.90 Kg., talla 103 cm., actitud libremente escogida, fisuras palpebrales oblicuas, puente nasal alto, pabellones auriculares de implantación baja, cuello corto, hipertelorismo de tetillas, cubitus valgus. El cultivo de linfocitos para cariotipo mostró deleción en el brazo corto del cromosoma 12 (12p-). Conclusión. El caso presentado aquí corresponde clínica y citogenéticamente a una deleción del brazo corto del cromosoma 12.
其他摘要：Introduction. The deletion in the short arm of chromosome 12 are very rare structural aberrations, these aberrations are characterized fundamentally by mental retardation, low stature, dismorphic features and behavioural problems. Clinical case. Masculine of 6 years old, original and resident of "San Cristóbal de las Casas", Chiapas", Mexico, product of the second deed, nonconsanguineous young parents. Pregnancy of 32 weeks, distocic childbirth, he maintained a cephalic until the 8 months of life, he stanted up on his feet at on year but he walked until the second year. He initiates its disease at 5 years old, when his parents noticed behavioural and aggressiveness conduct. Physical examination revealed 20.90 kg, 103 cm length, an attitude freely selected, oblique palpebrales fissures, high nasal bridge, auricular pavilions of low implantation, short neck, hipertelorismo of nipples, cubitus valgus. The culture of lymphocytes for karyotype showed deletion in the short arm of chromosome 12 (12p-). Conclusion. The case presented here fits clinically and cytogenetically to a deletion of the short arm of chromosome 12.
