摘要：Introducción. El cromosoma 2 en anillo es una aberración cromosómica rara, de tipo estructural, caracterizada clínicamente por fallas en el crecimiento y dismorfias menores. Caso clínico. Femenino de 4 años de vida, producto de la primera gesta, madre de 26 años de edad sin historia médica relevante, no consanguíneos. Inició su padecimiento a los 3 años de edad, cuando la madre notó detención del crecimiento y decidió llevarla a un hospital pediátrico. Las características encontradas fueron: Peso bajo, dolicocefalia, frente estrecha con implantación baja de pelo, blefarofimosis y telecanto bilateral, pabellones auriculares de implantaciones bajas y rotados hacia atrás. El análisis citogenético de bandas GTG demostró un cromosoma 2 en anillo. Conclusión. El caso presentado aquí corresponde clínica y citogenéticamente a un cromosoma 2 en anillo.
其他摘要：Introduction. Ring 2 chromosome is a rare aberration chromosomic rare characterized by growth failure and minor dysmorphic. Case report. 4 years old female first child of a mother of 26 with no relevant medical history and nonconsanguinity. She was born at 36 weeks, gestatin. At 3 years old her mother noticed grown retardation and consulted a pediatrician. Low weight, dolicocephaly, reduced forehead, low implantation of hair, blefarophymosis, bilateral telecanthus, low implantation of auricular pavilions with backwards rotation, were the features found. Cytogenetic analysis of bandas GTG showed a ring chromosome 2. Conclusion. The case presented here fits clinical and cytogenetically to a ring 2 chromosome.
关键词：Cromosomopatía; Síndrome de cromosoma 2 en anillo; talla baja; aberración cromosómica;Chromosomophaty; ring 2 chromosome syndrome; Low stature; chromosomic aberration
