摘要：Introducción. Los Defectos al Nacimiento (DN) son un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan la estructura, función o el metabolismo del producto; generalmente presentan un patrón hereditario denominado multifactorial, en el cual interactúan simultáneamente varios genes con factores ambientales. Objetivo. Describir los Factores de Riesgo asociados a defectos al nacimiento en niños de 0 a 14 años de edad, que acudieron al servicio de Genética de Enero del 2008 a Febrero 2009. Metodología. Se realizó un estudio observacional, prospectivo y analítico, constituido por los pacientes de ambos sexos de 0 a 14 años de edad que asistieron por primera vez a la consulta de genética. La información obtenida se vació en una base de datos. Se analizaron los factores de riesgo considerados más importantes en el estudio con los diagnósticos de los defectos al nacimiento y para su análisis se utilizaron las pruebas de Razón de Momios y Chi cuadrada del programa SPSS V17. Resultados. El promedio de edad de la madre durante la concepción fue 29.1 años ± 1DE 7.1 años. De cinco casos de mujeres mayores de 40 años, tres tenían antecedentes de enfermedad genética, y además tuvieron un hijo con síndrome de Down. De los 29 casos de mujeres con edades menores de 18 años, seis tuvieron hijos con síndrome de Down y nueve tuvieron hijos con alteraciones a nivel del Sistema Nervioso Central. Con respecto al sexo de los recién nacidos con defectos al nacimiento se estudiaron a 110 masculinos (55%) y 90 femeninos (45%). En relación a la consanguinidad y defectos al nacimiento se observó en 16 pacientes (8%). El diagnóstico genético que se relacionó más con la consanguinidad fue el monogénico (RM 4.5, IC95 1.6-12.7). Se refirieron antecedentes de aborto en 23% (46) y de éstos, 19 pacientes (9.5%) refirieron más de un aborto. Las patologías del embarazo como la amenaza de aborto 6%(12), Ruptura prematura de membranas 5% (10), infección de vías urinarias y vaginosis 5% (10), preclampsia 4% (8) y enfermedades crónicas diabetes mellitus, hipertensión esencial y epilepsia 2% (4). En relación a los tipos de teratógenos, 40 progenitoras (20%) tuvieron uno de los siguientes hábitos: 8.5% ingesta de medicamentos, 5% tabaquismo, y 6.5% ingesta de alcohol; 160 (80%) negaron hábitos patológicos. De Las cromosomopatías representaron el 27% (54 pacientes) del total de la etiología detectada, el Síndrome de Down con 87 % (47), y 13% (7) S. de Turner. Conclusión. En el presente estudio se demostró que las edades extremas constituyeron un factor de riesgo de los defectos al nacimiento. La consanguinidad estuvopresente en 8%, y tuvo un riesgo mayor de desarrollar algún defecto al nacimiento. Los antecedentes de enfermedad genética fueron el factor de riesgo más importante con relación a la presentación de los defectos al nacimiento. El aborto aumentó el riesgo de malformaciones congénitas.
其他摘要：Introduction. The birth defects (BD) are a heterogenous group of diseases that affect the tructure, function or the metabolism of the product; they generally present/display a multifactorial hereditary pattern, in which several genes with environmental factors interact simultaneously Objective. To describe the associated Risk Factors f birth defects in children from newly born to 14 years of old, that were attended at the Genetics service, January 2008 to February 2009. Methodology. An observational, prospective and analytical study were made; constituted by the patients of both sexes, from newly born to 14 years of old, and were attended for the first time at the genetics services. The risk factors considered more important in the study were those children that had the diagnoses of birth defects, and they were analyzed by the Odds Ratio and Chi square tests and they were used from SPSS V17 program. Results. The average of age of the mother during the conception was 29,1 years old ± 1DE 7,1 years. From five cases of women greater of 40 years old, three had antecedents of genetic disease, and in addition they had a son with Down syndrome. And 29 cases of women smaller of 18 years old, six had children with Down syndrome and nine had children with alterations of the Central Nervous System. The sex of new born with birth defects they were 110 masculine (55%) and 90 feminine (45%). In relation to the consanguinity and birth defects it was observed in 16 patients (8%). And the genetic diagnosis that more related to the consanguinity was the monogenic (RM 4.5, IC95 1.6-12.7). Abortion were present in 23% (46); and from these, 19 patients (9.5) had two or more abortions. The pathologies of the pregnancy as the threat of abortion 6% (12), membrane premature rupture 5% (10), urinary infection and vaginal disease 5% (10), preeclampsia 4% (8) and chronic diseases like diabetes mellitus, essential hypertension and epilepsy 2% (4). In relation to the teratogen exposures, 40 progenitors (20%) had one of the following habits: 8,5% medicine ingestion, 5% smoking habits, and 6,5% alcohol ingestion. And 160 (80%) denied pathological habits. The chromosome diseases represented 27% (54 patients) of the total of the detected etiology and predominant pathologies were the Down syndrome with 87% (47) and 13% Turner syndrome (7). Conclusion. The present study demonstrated that the extreme ages constituted a risk factor of the birth defects. The consanguinity develops some defect at birth and had a greater risk of 8%. The antecedents of genetic disease were the most important risk factor of in relation to the presentation of the defects at birth. The history of abortion increased the risk of congenital malformations.
关键词：Birth defects; chromosome disease; teratogen;Defectos al nacimiento; cromosomopatía; teratógeno
