期刊名称：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia
印刷版ISSN：0872-0754
出版年度：2010
卷号：19
期号：4
页码：244-250
出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto
摘要：Introdução: Classicamente, e com base na apresentação fenotípica, os doentes com cistinúria classificavam-se em tipo I e tipo não I. Mais recentemente e com base nos aspectos genéticos da doença podemos identificar: o tipo A, causada por mutações no gene SLC3A1, o tipo B, causada por mutações no gene SLC7A9. Objectivos e metodologia: O objectivo deste trabalho foi rever o estado actual do conhecimento no que se refere ao diagnóstico, incidência/prevalência, classificação bioquímica, aspectos genéticos e tratamento desta patologia e caracterizar a nível molecular quatro casos com diagnóstico clínico e/ou bioquímico de cistinúria através da sequenciação dos genes SLC3A1 e SLC7A9. Resultados: No gene SLC3A1 foram detectadas cinco mutações, duas das quais são novas (c.1597T>A e c.611 -2A>C) e três previamente descritas na literatura (c.647C>T; c.1190A>G e c.2019C>G). A sequenciação do gene SLC7A9 revelou a presença de uma mutação previamente descrita (c.614_615insA). Foi possível classificar três doentes tipo A (um homozigoto e dois heterozigotos compostos) e um doente como heterozigoto tipo B, o que está de acordo com a excreção urinária de cistina observada. Conclusões: A caracterização genotípica dos doentes cistinúricos contribui para o esclarecimento da patofisiologia da doença, permite efectuar a confirmação do diagnóstico clínico e bioquímico e oferecer o aconselhamento genético aos familiares em risco. Os autores salientam a importância de uma abordagem multidisciplinar na estratégia de seguimento destes doentes.
其他摘要：Introduction: Classically, based on the phenotype, two types of cystinuria were identified and classified as type I and non‑type I. More recently a new classification was proposed based on molecular genetics: cystinuria type A (caused by mutations on SLC3A1 gene), type B (involving mutations on SLC7A9 gene) and type AB if there is a digenic inheritance (SLC3A1 and SLC7A9). Objective and methodology: We reviewed the state of the art on the diagnosis, incidence/prevalence, biochemical classification, genetic data and treatment of cystinuria. Furthermore we characterized four patients with cystinuria at molecular level by sequencing SLC3A1 and SLC7A9 genes. Results: On SLC3A1 we detect five mutations, two of them (c.1597T>A and c.611‑2A>C) are novel and three (c.647C>T; c.1190A>G and c.2019C>G) were been previously reported in literature. Sequencing of SLC7A9 gene showed one (c.614_615insA) previously published mutation. It was possible to classify three type A patients (one homozygote and two compound heterozygotes) and one patient as heterozygous type B, which is consistent with the observed urinary excretion of cystine. Conclusions: Genotypic characterization of patients with cystinuria contributes to the understanding of the pathophysiology, confirms the clinical and biochemical diagnosis and provides genetic counseling to relatives at risk. The authors underline the need of a multidisciplinary team approach in the follow‑up of these patients.
