期刊名称：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia
印刷版ISSN：0872-0754
出版年度：2010
卷号：19
期号：4
页码：278-281
出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto
摘要：Introdução: A diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é uma doença metabólica crónica cuja incidência anual tem vindo a aumentar. Pode cursar com alterações sistémicas, como a hepatomegalia e o atraso de crescimento, decorrentes de controlo glicémico inadequado. Caso clínico: Adolescente de 14 anos com o diagnóstico de DM1 desde os três anos de idade e com mau controlo glicémico, internada numa Unidade de Cuidados Intensivos por cetoacidose grave. Do exame objectivo destacavamse baixa estatura, hepatomegalia não dolorosa e estadio pubertário P1, M2 de Tanner. Analiticamente apresentava aumento das transaminases, hipercolestorolemia e hipertrigliceridemia. Discussão: A síndrome de Mauriac, caracteriza-se por: DM tipo 1 mal controlada, baixa estatura, atraso pubertário, hipercolesterolémia, aumento das transaminases e hepatomegalia por depósito hepático de glicogénio. O mecanismo fisiopatológico não está totalmente esclarecido, sendo provavelmente a combinação de vários factores etiológicos. É uma situação rara, cujo diagnóstico, essencialmente clínico, assume extrema importância dada a reversibilidade do quadro com a optimização terapêutica.
其他摘要：Introduction: Type 1 diabetes mellitus is a chronic metabolic disease whith increasing incidence. It has different kinds of manifestations, such as systemic disturbances like hepatomegaly and dwarfism, caused by poor glycemic control. Case presentation:A 14 yea-old girl with type 1 diabetes mellitus since she was three, with a poor glycemic control, admitted in an Intensive care Unit for severe ketoacidosis. On examination she had short stature, a non painful hepatomegaly and Tanner stage P1 M2. Laboratory data showed increased transaminases, cholesterol and tryglicerides. Discussion: Mauriac syndrome is characterized by poorly controlled type 1 diabetes mellitus, growth failure, delayed puberty, hypercholesterolemia, high levels of transaminases and hepatomegaly due to hepatic glycogen storage. The physiological mechanism is not completely understood, and this is due to a probably combination of various etiological factors. It is a rare clinical entity. The diagnosis, that is mostly clinical based, is very important because this is a reversible condition with optimization of insulin therapy.
关键词：Diabetes mellitus tipo1;síndrome de Mauriac;hepatomegalia;atraso pubertário
