期刊名称：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia
印刷版ISSN：0872-0754
出版年度：2011
卷号：20
期号：3
页码：124-126
出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto
摘要：Introdução: A sinostose radiocubital congénita (SRC), deformidade rara caracterizada pela fusão entre o rádio e o cúbito, da qual resulta uma posição fixa do antebraço, pode limitar a realização de actividades diárias simples. Esta entidade pode associar-se a outras malformações ou síndromes genéticas. A agenesia congénita do músculo depressor do ângulo da boca, condição rara, também se pode associar a outras malformações. Caso clínico: Descreve-se o caso de uma menina de sete anos, com SRC bilateral e agenesia congénita do músculo depressor do ângulo da boca esquerdo. O interesse deste caso relaciona-se com a raridade destas duas entidades e com a sua associação. Conclusão: Pretende-se alertar os pediatras e ortopedistas para a necessidade de despiste de outras malformações ou síndromas genéticos que lhes poderão estar associados.
其他摘要：Introduction: Congenital radiocubital synostosis (CRS) is a rare deformity characterized by a merger between radius and cubit, resulting in a fixed position of the forearm, which may limit the performance of simple daily activities. This condition can be associated with other malformations or genetic syndromes. Congenital agenesis of depressor anguli oris muscle is also a rare condition and may also be associated with other malformations. Case report: The authors describe the case of a seven year-old girl with bilateral CRS and congenital agenesis of left depressor anguli oris muscle. The rarity of these entities and of their association prompted the authors to report this case. Conclusion: Paediatricians and orthopaedists should be aware of the need of investigation genetic syndrome association, other organ anomalies and inheritance pattern.
关键词：agenesia músculo depressor ângulo da boca;sinostose radiocubital congénita
