摘要：No âmbito do protocolo do teste preditivo para doenças neurogenéticas de aparecimento tardio (Doença de Huntington, Doença de Machdo-Joseph e Polineuropatia Amiloidótica Familiar) aplicado a sujeitos em risco para estas doenças, investigamos o bem estar psicológico destes sujeitos. Averiguar se o bem estar psicológico dos sujeitos em risco, comparativamente com a população geral, é mais ou menos elevado. The Psychological General Well Being (PGWB) Index ( Escala de Bem Estar Psicológico Geral) foi desenvolvida com o objectivo de oferecer um índice que medisse as auto representações dos estados emocionais ou afectivos intrapessoais que reflectisse a noção subjectiva de bem estar ou distress. Comparamos os resultados do grupo de sujeitos em risco com o grupo de controlo: Existem diferenças significativas em relação aos factores ansiedade e bem estar positivo. O grupo em risco apresenta menos ansiedade e maior bem estar positivo. O grupo de risco tem indicadores de bem estar psicológico mais elevados do que o grupo de controlo. Seria de esperar que os sujeitos em risco de doença neurogenética de aparecimento tardio apresentassem valores mais baixos no que diz respeito ao bem estar psicológico geral, uma vez que estão relativamente conscientes do risco que correm de serem portadores duma doença desse tipo. Contudo, não é isso que verificamos, pelo contrário, o grupo de risco apresenta um maior bem estar psicológico em relação ao grupo de controlo. Concluímos que o grupo em risco de ser portador de gene de doença neurogenética de aparecimento tardio apresenta globalmente um maior bem estar psicológico do que o grupo de controlo. Os dados obtidos apontam para duas hipóteses: a) a de estarmos perante uma atitude defensiva e de negação por parte dos indivíduos de risco; b) a de estarmos perante indivíduos mais resistentes do ponto de vista psicológico, o que poderá ter motivado a auto-selecção para aderirem ao Teste Preditivo.
其他摘要：Psychological issues are important for counselling and intervention in late-onset diseases (Huntington Disease, Machado Joseph Disease and), namely in the process of adjustment to the results of genetic testing. Our aim was to evaluate psychological wellbeing in persons coming for pre-symptomatic testing comparing with normal population. The Psychological General Well Being (PGWB) Schedule was developed for the purpose of providing na index that could be used to measure self-representations of intrapersonal affective or emotional states reflecting a sense of subjective wellbeing or distress. We compared the results between the group of individuals at-risk and the control group: there are significative differences regarding the anxiety and positive wellbeing factors. The group at-risk presents less anxiety and more positive wellbeing. The group at-risk shows higher psychologycal wellbeing indicators than the control group. One may have expected that individuals at-risk who came for pre-symptomatic testing were more concerned about their health and showed more adverse indicators regarding their psychological wellbeing, since they are more aware of the risk of being or not a carrier of one of those diseases. Our results, however, proved to be different: the group at-risk presents less anxiety and more positive wellbeing and shows higher psychologycal wellbeing indicators than the control group. Facing those results we may suggest two possible explanations(a) a defensive and denial attitude from the group of individuals at-risk, and/or that (b) these are psychologically more resilient, what may have motivated adhesion to pre-symptomatic testing, through their own auto-selection.
关键词：Bem-estar psicológico;Doenças neurogenéticas de aparecimento tardio;Teste preditivo
