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文章基本信息

  • 标题:Alterações auditivas e fenilcetonúria: uma revisão sistemática
  • 其他标题:Hearing disorders and phenylketonuria: a systematic review
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  • 作者:Mancini, Patrícia Cotta ; Starling, Ana Lúcia Pimenta ; Alves, Cláudia Fernanda Tolentino
  • 期刊名称:Revista CEFAC
  • 印刷版ISSN:1516-1846
  • 电子版ISSN:1982-0216
  • 出版年度:2010
  • 卷号:12
  • 期号:1
  • 页码:140-145
  • DOI:10.1590/S1516-18462010000100019
  • 出版社:CEFAC Saúde e Educação
  • 摘要:TEMA: a fenilcetonúria é uma doença genética que provoca alterações bioquímicas conduzindo a uma deficiência na síntese de proteínas e de neurotransmissores, e prejudicando o processo de mielinização.Mudanças estruturais e funcionais da mielina podem alterar os padrões de condutividade neuronal e ou diminuir a conexão sináptica em indivíduos com fenilcetonúria.Essencialmente, um tratamento dietético deve ser realizado dentro das primeiras semanas de vida para evitar as manifestações clínicas e bioquímicas da doença.Quando a dieta é mantida ininterruptamente, as crianças com fenilcetonúria apresentam desenvolvimento normal.Porém, foram observados déficits em funções executivas, na interação inter-hemisférica, na linguagem e memória mesmo em crianças com tratamento precoce e dieta adequada.Algumas pesquisas foram realizadas para investigação da relação entre fenilcetonúria e alterações auditivas.OBJETIVO: rever de forma sistemática os artigos científicos dedicados à pesquisa da relação entre alterações auditivas e hiperfenilalaninemias, destacando a fenilcetonúria clássica.As referências bibliográficas foram obtidas por meio de pesquisa nas bases de dados Lilacs, Medline, Biblioteca Cochrane e Scielo e por busca na lista de referência dos artigos identificados e selecionados.CONCLUSÃO: conclui-se que a relação entre hiperfenilalaninemias, incluindo a fenilcetonúria, e alterações auditivas ainda é controversa na literatura.Sugere-se a realização de mais investigações sobre a função auditiva nesses indivíduos a fim de elucidar essa possível relação.
  • 其他摘要:

    BACKGROUND: phenylketonuria is a genetic disorder that causes biochemical alterations, leading to a deficiency in the synthesis of proteins and neurotransmitters and thereby hindering the myelination process. Structural and functional changes in myelin can alter neural conductivity patterns and or reduce synaptic connection in individuals with phenylketonuria. Essentially, a dietary treatment should be implemented in the first weeks of life in order to avoid clinical and biochemical manifestations of the disease. When diet is continually maintained, children with phenylketonuria show normal development. However, deficits in executive functions, interhemispherical interaction, language and memory have been observed even in children with early treatment and appropriate diet. Some researches were carried out for investigating the relationship between phenylketonuria and alterations in the hearing function. PURPOSE: to systematically review articles dedicated to the research of relationship between hearing disorders and hyperphenylalaninaemias, highlighting the classic phenylketonuria. The bibliographical references were obtained through research in the databases: Lilacs, Medline, Cochrane Library and Scielo and through search in the reference list of the identified and selected articles. CONCLUSION: the relationship among hyperphenylalaninaemias, including phenylketonuria, and hearing alterations is still controversial in the literature. It is suggested that more investigations as for the hearing function are necessary on those individuals in order to elucidate this possible relationship.

  • 关键词:Fenilcetonúrias;Transtornos da Audição;Potenciais Evocados Auditivos;Potenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálico
  • 其他关键词:Phenylketonurias;Hearing Disorders;Evoked Potentials; Auditory;Evoked Potentials; Auditory; Brain Stem
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