文章基本信息
- 标题：Características clínicas, comportamentais, cognitivas e comunicativa na síndrome Smith-Magenis
- 其他标题：Clinical, cognitive, behavioral and communicative features of Smith-Magenis syndrome
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- 作者：Lamônica, Dionísia Aparecida Cusin ; Silva, Greyce Kelly da ; Furlan, Renata Heloísa 等
- 期刊名称：Revista CEFAC
- 印刷版ISSN：1516-1846
- 电子版ISSN：1982-0216
- 出版年度：2012
- 卷号：14
- 期号：6
- 页码：1226-1233
- DOI：10.1590/S1516-18462011005000118
- 出版社：CEFAC Saúde e Educação
- 摘要：TEMA: o objetivo deste estudo foi descrever os aspectos clínico, comportamental, cognitivo e comunicativo de indivíduos com o diagnóstico genético da Síndrome Smith-Magenis.PROCEDIMENTOS: participaram dois indivíduos do sexo masculino, de nove e 19 anos.Realizou-se a avaliação genética clínica e laboratorial (teste FISH, utilizando sonda para região 17p11.2).A avaliação psicológica constou da observação comportamental e aplicação da Escala Wechsler de Inteligência.A avaliação Fonoaudiológica foi realizada por meio de procedimentos formais e informais e avaliação auditiva periférica.RESULTADOS: a análise genética clínica evidenciou as características fenotípicas da síndrome Smith-Magenis, confirmada pela avaliação laboratorial.A avaliação psicológica evidenciou o fenótipo comportamental peculiar da síndrome Smith-Magenis e comprovou a deficiência intelectual de grau moderado nos dois indivíduos.A avaliação fonoaudiológica mostrou alterações no desempenho linguístico, com alterações nos níveis fonológico, semântico, sintático e pragmático e nas habilidades psicolinguísticas, interferindo nas habilidades comunicativas e de aprendizagem.A avaliação auditiva indicou audição periférica dentro de parâmetros de normalidade.CONCLUSÃO: a avaliação multidisciplinar favoreceu a descrição dos aspectos clínicos, comportamentais, cognitivos que pertencem ao fenótipo comportamental da síndrome Smith-Magenis e permitiu verificar que estes apresentam graves alterações da linguagem oral, das habilidades psicolinguísticas e do processamento das informações visuais e auditivas com reflexos marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas e processos de aprendizagem.
- 其他摘要：
BACKGROUND: this study aimed to describe the clinical, behavioral, cognitive and communicative features of subjects with Smith-Magenis Syndrome genetic diagnosis. PROCEDURES: the subjects were two males, 09 and 19 year old. We performed a clinical and laboratory genetic evaluation (FISH assay using probes for the region 17p11.2). The psychological evaluation consisted of behavioral observation and application of the Wechsler Intelligence Scale. Speech evaluation was performed by means of formal and informal procedures and peripheral hearing evaluation. RESULTS: the clinical genetic analysis showed the phenotypic characteristics of Smith-Magenis syndrome, confirmed by laboratory evaluation. The psychological evaluation revealed the peculiar phenotype behavioral of Smith-Magenis syndrome and confirmed the moderate intellectual disabilities in two subjects. Speech evaluation showed changes in language performance, with changes in phonological, semantic, syntactic and pragmatic levels and psycholinguistic skills, interfering with communication and learning skills. The hearing test showed peripheral hearing within normal parameters. CONCLUSION: the multidisciplinary approach made easier the description of clinical, behavioral, cognitive aspects, belonging to the behavioral phenotype of Smith-Magenis syndrome and showed that these changes have severe oral language alterations in skills and psycholinguistic processing of visual and auditory information with remarkable consequences on the development of communicative skills and learning processes.
- 关键词：Linguagem;Cognição;Genética;Comportamento
- 其他关键词：Language;Cognition;Genetics;Behavior
