O impacto dos defeitos congênitos no Brasil vem aumentando, apontando para a necessidade de estratégias específicas na política de saúde. Apesar da íntima ligação da genética clínica com a atenção aos defeitos congênitos, menos de 30% da demanda vem sendo absorvida pelos serviços do país. São problemas na atenção aos defeitos congênitos: dificuldades de acesso aos serviços de genética com concentração destes no Sul/Sudeste e suporte laboratorial insuficiente. Para melhor abordagem aos defeitos congênitos, ações para o estabelecimento de política em genética clínica deveriam ser deflagradas, preferencialmente sob coordenação de grupo técnico vinculado ao Ministério da Saúde, tendo como objetivo organizar rede clínico-laboratorial na especialidade. Ações visando à otimização de recursos e ao aumento da cobertura deverão ser consideradas. Para suporte laboratorial são prementes arranjos visando o fluxo de exames e criação de mecanismos de financiamento. Ações complementares de prevenção e registro epidemiológico dos defeitos congênitos, educação médica e do usuário são recomendadas. Com tais propostas contempladas, será possível a estruturação de uma rede regionalizada, hierarquizada e funcional, além de mais justa e mais democrática, voltada à atenção aos defeitos congênitos no Brasil.

The impact of birth defects in Brazil has increased steadily, indicating the need for specific health policy strategies. Despite the close relationship between clinical genetics and management of birth defects, less than 30% of the total demand is currently met by existing genetic services. The main problems are: difficult access to genetic services, services highly concentrated in the South and Southeast regions of the country, and insufficient laboratory support. With the aim of improving management of birth defects, a specific national policy coordinated by the Ministry of Health needs to be developed. The main goal of such a policy should be the organization of a functional integrated genetics network, in addition to rational use of resources and enhanced coverage. In order to formalize a national laboratory network, sample shipping and billing mechanisms must be created. Birth defect prevention, education for the medical community and general population, and solid epidemiological data collection are strongly recommended as complementary measures. If such recommendations are implemented, it could be possible to organize a network for management of birth defects in Brazil that is regionalized, hierarchical, functional, and democratic as well.